结节性硬化症患者神经眼科特征数据集
该数据集包含135例结节性硬化症患者的临床回顾性数据，涵盖基因检测、眼科检查（如视网膜星形细胞错构瘤、色素减退斑等）及神经精神障碍评估等多模态信息，主要用于研究TSC的神经眼科表型特征、基因突变与临床表现的关联，以及辅助临床诊断与多学科管理策略的制定。
基本信息
资源简介
结节性硬化症患者神经眼科特征数据集
【数据集背景】
本数据集源站标题为《Neuro-Ophthalmic Characteristics of Patients with Tuberous Sclerosis Complex at a Tertiary Care Referral Centre》。配套论文《Neuro-Ophthalmic Characteristics of Patients with Tuberous Sclerosis Complex at a Tertiary Care Referral Centre》发表于 Neuro-Ophthalmology（2025），DOI：10.1080/01658107.2025.2457587。项目资助方：This study was supported by a Challenge Grant from Research to Prevent Blindness (New York, NY) to the Hamilton Eye Institute.。源站首次发布：2025-02-05。
【数据内容】
源站原始描述：Tuberous Sclerosis Complex (TSC) is a multisystem neurocutaneous disorder with multiple neuro-ophthalmologic manifestations. The ophthalmologist plays an important role in the multi-disciplinary care team and should be familiar with this condition and its neuro-ophthalmic associations. A retrospective review of patients with TSC presenting to a neuro-ophthalmology clinic between 2015 and 2023 was performed. Patients had a diagnosis of TSC based on genetic testing or clinically definite disease (…
【数据结构与技术规格】
文件数 3 个，合计 732.81 KB。ioph_a_2457587_sm1648.pdf：application/pdf，319.25 KB。ioph_a_2457587_sm1647.docx：application/vnd.openxmlformats-officedocument.wordprocessingml.document，238.17 KB。ioph_a_2457587_sm1646.docx：application/vnd.openxmlformats-officedocument.wordprocessingml.document，175.39 KB。数据集 DOI：10.6084/m9.figshare.28351885.v1。
【主题与分类】
源站学科分类：Medicine、Cell Biology、Genetics、Neuroscience、Biological Sciences not elsewhere classified、Cancer。主题标签：Tuberous sclerosis complex、hamartoma、subependymal giant cell astrocytoma、ophthalmology、optical coherence tomography。
【适用方向】
源站学科分类标注为 Medicine、Cell Biology、Genetics、Neuroscience、Biological Sciences not elsewhere classified、Cancer。
【获取与许可】
源站页面：https://tandf.figshare.com/articles/dataset/Neuro-Ophthalmic_Characteristics_of_Patients_with_Tuberous_Sclerosis_Complex_at_a_Tertiary_Care_Referral_Centre/28351885
使用许可：CC BY 4.0（https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/）。
规范引用：Neuro-Ophthalmic Characteristics of Patients with Tuberous Sclerosis Complex at a Tertiary Care Referral Centre. Taylor & Francis. Smith, Barbara D.; Naseer, Lyba A.; Rice, Aaron E.; Bissler, John J.; Choudhri, Asim F.; Ditta, Lauren C
【使用注意】
· 源站最后修改于 2025-04-02，引用时请注意版本时效。
下载信息
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暂未开放当前数据集主要来源为 Kaggle 公开托管，完整影像包建议通过原始链接或 Kaggle API 获取。
使用方式
数据集获取（Figshare）
按页面 Download 按钮获取。
数据说明
该数据集是关于结节性硬化症（TSC）患者神经眼科特征的回顾性临床研究数据。数据集收集了2015年至2023年间在三级转诊中心神经眼科门诊就诊的TSC患者信息，包含135名患者，数据涵盖患者人口统计学特征、基因检测结果（TSC1/TSC2突变或临床确诊疾病）、眼科检查结果（如视网膜星形细胞错构瘤、色素减退斑等）、以及TSC相关神经精神障碍（TAND）情况。数据来源为临床病历回顾，采用近红外光引导的光学相干断层扫描等技术辅助诊断。该数据集主要用于研究TSC的神经眼科表现、基因型-表型关联、以及多学科诊疗管理，为眼科医生和研究人员提供临床参考。
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