结节性硬化症
结节性硬化症（Tuberous sclerosis）是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，由TSC1或TSC2基因突变导致mTOR信号通路过度激活，引起多器官错构瘤形成。典型临床表现包括面部血管纤维瘤、色素脱失斑、鲨革样斑等皮肤损害，以及脑皮质结节、室管膜下巨细胞星形细胞瘤等中枢神经系统病变，常伴癫痫发作、智力障碍和发育迟缓。此外，肾脏血管平滑肌脂肪瘤、心脏横纹肌瘤等也可出现。诊断主要依据临床标准或基因检测。治疗以对症为主，mTOR抑制剂如依维莫司可用于控制部分病变进展，多学科综合管理对改善预后至关重要。
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结节性硬化症临床与精神结局早期预测因素前瞻性研究数据
该数据集包含结节性硬化症（TSC）患者的前瞻性临床与精神健康研究数据，涉及临床观察、统计分析和预后评估等多模态信息，主要用于探索该疾病临床结局与精神结局的早期预测因素，支持结节性硬化症的疾病机制研究、预后模型构建以及心理健康关联分析。
结节性硬化症1患者来源神经祖细胞翻译组分析补充文件4：基于ClueGO的基因本体分析
该数据集提供了基于ClueGO的基因本体分析结果，包含结节性硬化症1患者来源神经祖细胞翻译组数据的功能富集信息，涉及基因功能分类、生物过程等文本模态数据，主要用于研究结节性硬化症的分子机制、雷帕霉素治疗效果以及神经发育疾病的病理基础。
结节性硬化症患者鲨革斑和纤维性头部斑块分布的回顾性队列研究
该数据集包含结节性硬化症患者的临床表格数据，记录了鲨革斑和纤维性头部斑块的分布情况等皮损特征，主要用于研究该疾病的皮肤临床表现、表型分析以及辅助临床诊断，为医学研究提供回顾性队列数据支持。
表2：依维莫司在中国成年结节性硬化症相关肾血管平滑肌脂肪瘤患者中的安全性与有效性多中心研究
该数据集包含一项多中心临床研究中的表格数据，主要涉及依维莫司治疗中国成年结节性硬化症相关肾血管平滑肌脂肪瘤患者的安全性与疗效评估，数据模态包括临床表格、实验室指标和影像学体积测量结果，用于分析药物在真实世界中的肿瘤体积减少效果、肾功能稳定性及不良反应发生率，支持结节性硬化症相关肿瘤的药物治疗研究和临床决策优化。
结节性硬化症影像数据集
该数据集是一个针对结节性硬化症的医学影像数据集，主要包含去隐私化的临床基本信息和多部位影像学数据，影像模态涵盖CT和MRI，涉及头部、胸部和腹盆部等区域，旨在为结节性硬化症的诊断、治疗及相关医学研究提供关键的数据支持，促进该疾病在临床和科研领域的深入探索。
