结节性硬化症中神经元过度活动因表观遗传变化而独立于mTORC1
该数据集提供了结节性硬化症（TSC）相关兴奋性神经元的转录组与表观遗传学实验数据，主要数据模态包括基因表达谱、活性依赖的转录反应及组蛋白修饰等分子信息。数据集旨在研究TSC中mTORC1信号失调如何通过影响神经元发育早期的表观遗传成熟，导致即刻早期基因EGR1下调及持续性神经元过度活动的分子机制，为揭示TSC相关癫痫、自闭症等神经精神疾病的病理基础及治疗干预的关键时间窗口提供重要依据。
基本信息
资源简介
结节性硬化症中神经元过度活动因表观遗传变化而独立于mTORC1
【数据集背景】
本数据集源站标题为《Neuronal hyperactivity becomes mTORC1 independent due to epigenetic changes in Tuberous Sclerosis Complex》。
【数据内容】
源站原始描述：Tuberous Sclerosis Complex (TSC) is caused by variants in either TSC1 or TSC2, which cooperate to inhibit the mechanistic target of rapamycin complex 1 (mTORC1). TSC is associated with neurological disorders that have been attributed to disinhibition of mTORC1, but mechanisms connecting dysregulation of mTORC1 to molecular and physiological changes in neurons remain unclear. In this study, we sought to understand transcriptional changes in TSC and identified down-regulation of the immediate earl…
【主题与分类】
主题标签：Medicine, Health and Life Sciences。
【获取与许可】
源站页面：https://search.dataone.org/view/sha256:b8d414c08d48e290927f4f92bfd026c0702674a2223b7334a1c286894ac7ef5a
下载信息
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- 部分平台提供 SDK，例如：
- OpenDataLab:
pip install openxlab后openxlab.dataset.get(...) - ModelScope:
pip install modelscope后modelscope download - 天池: 登录后页面提供直链下载
以源站「数据下载/使用文档」页面为准。
- OpenDataLab:
数据说明
该数据集聚焦于结节性硬化症（TSC）的分子病理机制研究，包含源自TSC患者或TSC相关基因（TSC1/TSC2）缺陷的兴奋性神经元的转录组学与表观遗传学数据。数据主要通过人类神经元模型（如诱导多能干细胞分化的神经元）在体外实验中获得，涉及基因表达谱、活性依赖的转录反应以及组蛋白修饰等表观遗传标记的分析。数据集旨在阐明TSC中mTORC1信号失调如何通过影响早期发育阶段的表观遗传成熟，导致EGR1等即刻早期基因下调及神经元持续性过度活动的分子通路，为理解TSC相关神经精神疾病（如癫痫、自闭症）的发病机制及治疗时间窗口提供关键实验依据。
数据加载示例（图像类）
from PIL import Image
import glob, os
files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)
# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path) # 要求 子目录=类别
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