安格尔曼综合征
安格尔曼综合征是一种严重的神经发育障碍性疾病，由母源染色体15q11-q13区域UBE3A基因功能缺失所致，多数病例由新发突变或父源单亲二体引起。典型表现包括重度智力障碍、运动与平衡障碍（共济失调步态）、特征性欢乐面容、易激惹性、频繁大笑、手拍样运动、癫痫发作及语言严重受损。诊断依靠临床评估结合分子遗传学检测，如甲基化特异性PCR或基因测序。治疗以对症干预为主，包括抗癫痫药物、康复训练及行为管理。该病属于罕见病，研究重点聚焦于基因替代疗法、表观遗传调控及早期发育干预，以改善远期功能预后。
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EPI-743 (Vincerinone TM) 治疗儿童自闭症谱系障碍的探索性开放标签研究
该数据集来自 clinicaltrials.gov，主题为 EPI-743 (Vincerinone TM) 在儿童自闭症谱系障碍中的探索性开放标签研究
安格尔曼综合征（AS）生物标志物研究
研究主要目标为测定脑脊液（CSF）中 ubiquitin-protein ligase E3A（UBE3A）蛋白水平，并评估其作为生物标志物在支持 AS 疗法开发中的效用
OV101 治疗安格尔曼综合征研究
研究条件：主要研究疾病或状况：安格尔曼综合征（AS）。本研究的目的是评估口服 OV101（gaboxadol）在安格尔曼综合征儿科受试者中的疗效和安全性
安格尔曼综合征自然史研究 - FAST Spain
其总体目标是加深对安格尔曼综合征长期自然史的理解，并识别和验证客观且敏感的结局指标，这些指标可作为临床试验中结局测量的终点
口服NNZ-2591治疗安格尔曼综合征的开放标签安全性、耐受性和药代动力学研究
研究为开放标签试验，主要目的是考察口服NNZ-2591溶液（50mg/L）在儿童和青少年患者中的安全性、耐受性和药代动力学；次要目的是评估受试者接受50mg/mL口服NNZ-2591治疗13周后的疗效指标
安格尔曼综合征自然史研究
其总体目标是加深对该疾病长期自然进程的理解，并获取可用于临床试验的安格尔曼综合征专属结局测量常模，最终改善患者的照护。数据覆盖安格尔曼综合征人群的长期随访信息，可用于描述疾病演变、支持结局指标标准化，并为临床试验设计与患者管理提供参考依据（来源 clinicaltrials.gov）
评估OV101治疗安格尔曼综合征患者长期安全性、耐受性与有效性的开放标签研究
该数据集来自clinicaltrials.gov，聚焦安格尔曼综合征（Angelman Syndrome）患者接受OV101治疗的开放标签长期研究
RO7248824治疗安格尔曼综合征的安全性、耐受性、药代动力学和药效学研究
该数据集来自clinicaltrials.gov，收录一项针对安格尔曼综合征（AS）的I期、多中心、非随机、适应性、开放标签、多次递增、参与者内剂量递增研究，包含长期扩展（LTE）部分和可选开放标签扩展（OOE）部分
成人及青少年安格尔曼综合征研究（STARS）
该数据集来自 clinicaltrials.gov，围绕成人及青少年安格尔曼综合征（Angelman Syndrome）患者开展研究，评估 OV101（gaboxadol）两种给药方案（每日一次或每日两次）与安慰剂对照的效果
GTX-102 治疗儿童安格尔曼综合征的安全性与耐受性研究
该数据集来源于 clinicaltrials.gov，聚焦儿童安格尔曼综合征（Angelman Syndrome）患者，收录 GTX-102 的 1/2 期开放标签、多剂量临床研究信息
意大利安格尔曼综合征登记库
意大利安格尔曼综合征登记库是一个面向意大利境内安格尔曼综合征患者的数据登记项目，由患者父母或照护者录入信息。入组对象须经基因检测结果确诊为安格尔曼综合征
HALOS：ION582多次递增剂量在安格尔曼综合征受试者中的安全性、耐受性、药代动力学和药效学研究
研究分三部分，约 70 名受试者：第一部分为多次递增剂量（MAD）研究，含 13 周治疗期和至少 12 周随访；第二部分为多中心 49 周研究，完成第一部分的受试者接受 IT 推注给药并随访至少 12 周；第三部分为长期延伸，最长额外 3 年治疗并随访 32 周
