意大利安格尔曼综合征登记库

资源简介

意大利安格尔曼综合征登记库

（Italian Angelman Syndrome Registry）是一个聚焦于安格尔曼综合征的登记型数据集，来源为 clinicaltrials.gov，在站内归类于神经系统疾病 / 安格尔曼综合征方向。该登记库面向居住在意大利的安格尔曼综合征患者，由患者的父母或照护者负责录入信息。根据登记要求，录入对象必须已经通过基因检测结果确诊为安格尔曼综合征。登记库于2018年2月启动，启动时间与国际安格尔曼日相呼应，招募工作持续开放至2021年2月。该数据集以安格尔曼综合征为核心主题标签，为相关疾病研究与患者群体信息汇集提供了一个专门的数据入口。

【数据集背景】

安格尔曼综合征是一种神经系统疾病，该登记库的建立旨在汇集意大利境内确诊患者的相关信息。登记库于2018年2月正式启动，这一时间点与国际安格尔曼日相重合，体现出对安格尔曼综合征群体关注的特殊安排。登记库的招募窗口自启动起持续开放，直至2021年2月结束。其目标人群明确限定为居住在意大利的安格尔曼综合征患者，且要求患者必须持有基因检测结果作为确诊依据。登记信息的录入工作由患者的父母或照护者承担，而非患者本人或医疗机构直接填报，这一设计适应了安格尔曼综合征患者在沟通与自主填报方面可能存在的实际困难。

【数据内容】

该登记库收录的是意大利境内安格尔曼综合征患者的相关数据，由患者父母或照护者录入。登记对象须满足两个基本条件：一是居住于意大利，二是经基因检测结果确诊为安格尔曼综合征。数据集的主题标签为 Angelman Syndrome。除上述信息外，源站未提供关于具体数据字段、变量类型、随访频率或数据规模的进一步说明。

【采集与来源】

该数据集的来源站为 clinicaltrials.gov。数据采集方式为登记录入，由安格尔曼综合征患者的父母或照护者主动填报。登记库对录入对象设有明确的准入要求，即患者必须居住在意大利，并且拥有经基因检测确认的安格尔曼综合征诊断结果。登记库于2018年2月启动，招募开放至2021年2月。源站未提供关于采集流程、数据核查机制或录入平台技术细节的更多信息。

【适用场景】

该登记库适用于与安格尔曼综合征相关的研究与信息汇集场景，尤其是聚焦意大利境内患者群体的研究方向。由于登记信息由患者父母或照护者录入，且要求基因检测确诊，该数据集可用于支持以确诊患者为基础的疾病登记类分析。源站未提供关于具体适用场景、研究用途或分析方向的进一步说明。

【使用方法】

源站未提供关于该登记库具体使用方法、访问途径、数据获取方式或操作流程的说明。

【质量与限制】

该登记库要求录入对象必须经基因检测结果确诊，这为纳入数据的诊断可靠性提供了一定保障。登记信息由患者父母或照护者录入，而非临床机构直接采集。登记库的招募期限为2018年2月至2021年2月，覆盖范围限定为居住在意大利的安格尔曼综合征患者。源站未提供关于数据完整性、准确性、更新频率、样本量或偏倚控制等方面的信息。

【引用与许可】

源站未提供关于该登记库引用方式、许可条款或使用限制的说明。