新生儿筛查检测方法开发：Angelman 综合征与 Prader-Willi 综合征

数据集获取

源站：https://clinicaltrials.gov/study/NCT05783791

标准获取流程：

1. 访问源站链接，注册/登录账号；
2. 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
3. 部分平台提供 SDK，例如：
   • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
   • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
   • 天池: 登录后页面提供直链下载
     以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

条件：Angelman综合征、Prader-Willi综合征。本项目将分为检测方法开发阶段和检测方法验证阶段。在检测方法开发阶段，研究人员将开发一种评估SNRPN启动子（位于染色体15q11-q13）甲基化状态的方法，该方法采用甲基化特异性PCR结合熔解曲线分析，使用来自常规新生儿筛查干血样本中用于严重联合免疫缺陷和脊髓性肌萎缩症检测的去标识化剩余DNA。在检测方法验证阶段，研究人员计划使用从干血斑中提取的DNA样本，在以下各组中评估该检测方法的灵敏度和特异性：1. 健康个体 2. 经基因检测确认母源染色体15q11-q13拷贝缺失，或存在两个父源染色体15q11-q13拷贝或印记中心缺陷的AS患者。3. 经基因检测确认父源染色体15q11-q13拷贝缺失，或存在两个母源染色体15q11-q13拷贝或印记中心缺陷的PWS患者。

对于AS或PWS的参与者，将在其家中通过自我操作的手指刺破方式采集血样。参与者将使用提供的信封将样本邮寄给研究人员。如果研究团队在两次电话尝试后仍无法联系到参与者，研究团队可以在其下次门诊就诊时接触他们，以评估其参与研究的兴趣。如果参与者在这次门诊就诊时选择加入研究，可以在诊所采集血样。对于健康对照组，将通过自我操作的手指刺破方式采集血样，并且参与者将口头回答一份简短的人口统计问卷。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。