罕见遗传综合征成长研究

数据集获取

源站：https://clinicaltrials.gov/study/NCT04463316

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数据说明

疾病：普拉德-威利综合征、类PWS综合征、西尔弗-拉塞尔综合征、先天性垂体功能减退症、克兰费尔特（XXY）综合征、先天性肾上腺增生症、XXXXY综合征、XXYY综合征。

引言

罕见复杂综合征

复杂遗传综合征患者，按定义而言，存在影响多个器官系统的综合医疗问题，且智力障碍常为该综合征的一部分。在儿童期，罕见遗传综合征患者接受多学科和专业医疗照护；他们通常由3-4名医学专家提供医疗服务。

预期寿命增加

尽管许多遗传综合征过去常导致过早死亡，但医疗照护的改善已提高预期寿命。如今越来越多的患者活至成年，且综合征的复杂性持续至成年期。然而，直到最近，针对患有罕见遗传综合征的成人仍无法获得多学科照护。理想情况下，应提供积极且协调良好的健康管理，以预防、发现和治疗作为该综合征一部分的合并症。

然而，从儿科医疗过渡到成人医疗后，患者及其父母常常反映所获得的医疗服务碎片化、质量不佳，而非充分且整合的健康管理。因此，儿科医生迫切需要对患有罕见遗传综合征的儿科患者进行充分的、多学科的成人随访。目前尚无针对成人的医学指南，关于这些成人健康问题的文献也十分匮乏。尽管成人指南缺失有明确的解释（即过去患有罕见遗传综合征的患者往往在达到成人年龄前就已去世），但迫切需要对成人期医学问题进行综述、制定“最佳实践”，并在可能的情况下制定医学指南。本研究旨在概述患有罕见遗传综合征的成人的医疗需求，包括：1. 合并症 2. 医疗问题及其对生活质量的影响 3. 药物使用 4. 根据每种综合征调整药物剂量的需求 方法与结果 这是一项回顾性档案研究。分析将进行

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

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