Baby Detect：基因组新生儿筛查

数据集获取

源站：https://clinicaltrials.gov/study/NCT05687474

标准获取流程：

1. 访问源站链接，注册/登录账号；
2. 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
3. 部分平台提供 SDK，例如：
   • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
   • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
   • 天池: 登录后页面提供直链下载
     以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

疾病：先天性肾上腺增生、家族性高胰岛素性低血糖症1型、磷酸葡萄糖变位酶1缺乏症、青少年的成人起病型糖尿病、囊性纤维化、低磷酸酯酶症、婴儿型、先天性甲状腺功能减退症、垂体前叶功能缺陷及可变免疫缺陷。每年，全球有数千名儿童出生时即患有罕见遗传病，导致死亡或终身残疾。随着遗传学和医学领域的技术进步，针对这些罕见疾病的治疗方法引入速度显著加快。然而，用药时机至关重要。对于已经遭受长期不可逆退行性疾病折磨的患者而言，可衡量的获益微乎其微，有时几乎无法证明治疗成本和负担的合理性。因此，早期诊断对于获得创新药物的最佳疗效和加速其研发都至关重要。

研究人员在罕见病遗传性新生儿筛查（NBS）领域开创先河，通过资助、设计并领导一项创新性遗传NBS项目，于2018年3月在比利时南部针对脊髓性肌萎缩症（SMA）启动，迄今已使11名儿童得以早期发现和治疗，避免了该疾病的可怕命运。该项目已推广至17个国家，并从一开始就包含公众宣传和卫生经济学分析[1]。（www.facebook.com/sunmayariseonsma）。基于我们在SMA筛查方面的经验，研究人员设计了一个项目，计划在3年内逐步对每年多达40,000名新生儿进行筛查，覆盖几乎所有可从治疗或症状前临床试验中获益的罕见病。Baby Detect的方法包括以及时且经济高效的方式对从NBS卡片采集的干血斑上的目标基因进行测序，其高度动态性使得任何新可治疗的罕见病都能在不超过6个月内纳入其方案。Baby Detect作为一个多学科新生儿筛查项目，涉及从遗传学到医学等领域的专业知识，

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。