安格尔曼综合征
安格尔曼综合征是一种严重的神经发育障碍性疾病，由母源染色体15q11-q13区域UBE3A基因功能缺失所致，多数病例由新发突变或父源单亲二体引起。典型表现包括重度智力障碍、运动与平衡障碍（共济失调步态）、特征性欢乐面容、易激惹性、频繁大笑、手拍样运动、癫痫发作及语言严重受损。诊断依靠临床评估结合分子遗传学检测，如甲基化特异性PCR或基因测序。治疗以对症干预为主，包括抗癫痫药物、康复训练及行为管理。该病属于罕见病，研究重点聚焦于基因替代疗法、表观遗传调控及早期发育干预，以改善远期功能预后。
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全球安格尔曼综合征注册库
全球安格尔曼综合征注册库是一个由患者组织驱动的在线注册库，用于收集安格尔曼综合征儿童和成人的自然病史信息。该注册库旨在促进针对安格尔曼综合征患者及其家庭的疗法与干预临床试验招募，并推动相关研究与最佳照护标准的发展
GTX-102治疗安格尔曼综合征的长期扩展研究
研究为GTX-102的3期长期扩展（LTE）试验，面向从既往GTX-102临床研究滚动入组的受试者，评估GTX-102在安格尔曼综合征患者中的长期安全性与有效性
遗传综合征青少年家长网络干预（WINGS）
该数据集来自 clinicaltrials.gov，聚焦遗传综合征青少年家长的远程健康干预研究。研究评估 adapted、telehealth 功能性行为治疗（FBTsIDD）在促进适当沟通与行为策略方面的有效性
CHAMPION：评估Obudanersen（ION582）治疗儿童和成人安格尔曼综合征疗效与安全性的研究
该数据集来自clinicaltrials.gov，收录CHAMPION研究，评估Obudanersen（ION582）在儿童和成人安格尔曼综合征患者中的疗效与安全性
REVEAL：Obudanersen (ION582) 治疗安格尔曼综合征的 3 期研究
REVEAL 是一项在 clinicaltrials.gov 登记的 3 期随机、双盲、安慰剂对照研究，针对安格尔曼综合征患者
Angelman综合征微开关集群技术数据集2020
数据涉及七名患有 Angelman 综合征且伴有重度至极重度发育障碍的儿童，他们接受微开关集群技术干预，以促进物体操作并减少舌突出行为，同时进行了为期 24 个月的长期随访，并记录了带有积极参与指标的间隔作为建设性参与的结果测量
phs000701：治疗安格尔曼综合征的膳食补充剂
数据围绕使用膳食补充剂治疗安格尔曼综合征这一主题，属于前瞻性、干预性设计，可用于探究膳食补充剂在该综合征治疗中的效果与相关临床结局
SFARI Angelman基因资源
SFARI Gene Angelman Syndrome 面向安格尔曼综合征及相关临床研究，提供公开可访问的表格数据、标注或队列信息，适合用于分类、疾病表型分层、结构测量、风险预测和医学AI模型基准测试。
Angelman全球注册库
Global Angelman Syndrome Registry 面向安格尔曼综合征及相关临床研究，提供公开可访问的表格数据、标注或队列信息，适合用于分类、疾病表型分层、结构测量、风险预测和医学AI模型基准测试。
UBE3A LOVD变异库
LOVD UBE3A Variants 面向安格尔曼综合征及相关临床研究，提供公开可访问的表格数据、标注或队列信息，适合用于分类、疾病表型分层、结构测量、风险预测和医学AI模型基准测试。
UBE3A相关转录组
UBE3A deficiency GSE136020 面向安格尔曼综合征及相关临床研究，提供公开可访问的表格数据、标注或队列信息，适合用于分类、疾病表型分层、结构测量、风险预测和医学AI模型基准测试。
Angelman小鼠模型表达数据
Angelman Syndrome GSE160807 面向安格尔曼综合征及相关临床研究，提供公开可访问的表格数据、标注或队列信息，适合用于分类、疾病表型分层、结构测量、风险预测和医学AI模型基准测试。
