遗传性代谢疾病

遗传代谢病病例数据库，提供真实病例、临床和生化概要，由CDB-IMD提供，来自CDB-IMD数据库，数据格式为文本，适用于分类任务。

先天性代谢异常知识库，收录遗传代谢病、症状和生化特征，由IEMbase Consortium提供，来自IEMbase数据库，数据格式为文本，包含500条数据，适用于分类任务。

OTC基因变异共享库，覆盖鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏症，由Leiden Open Variation Database提供，来自LOVD数据库，数据格式为表格，适用于分类任务。

GAA基因变异共享库，用于Pompe病遗传解释，由Leiden Open Variation Database提供，来自LOVD数据库，数据格式为表格，适用于分类任务。

PAH基因变异共享库，用于苯丙酮尿症等遗传代谢病研究，由Leiden Open Variation Database提供，来自LOVD数据库，数据格式为表格，适用于分类任务。

NCBI GTR先天性代谢异常基因面板记录，含检测基因列表，来自Genetic Testing Registry数据库，数据格式为表格，包含1条数据，适用于分类任务，许可证为Public Domain。

该数据集是一个多组学数据集，包含来自携带m.5019A>G线粒体DNA突变小鼠模型的巨噬细胞的RNA测序原始数据（fastq格式）、基因表达矩阵以及基于DIA的蛋白质组学定量数据，数据模态涉及基因表达谱和蛋白质丰度；其主要用途是研究遗传性线粒体突变如何影响巨噬细胞的代谢重编程、炎症激活及细胞因子分泌，为理解线粒体疾病与免疫炎症反应的交叉机制提供关键资源。

该数据集基于1000 Genomes和NHLBI人群外显子组测序数据，通过遗传流行病学方法分析了18种罕见隐性遗传病在全球16个种族人群中的携带率分布，包含基因突变频率和人群遗传异质性信息，主要应用于罕见遗传病的流行病学研究、携带者风险评估和临床遗传咨询等领域。

该数据集是一个包含代谢障碍（特别是遗传性代谢疾病）患病率的医学数据集，数据模态为临床表格和流行病学统计信息，主要用于研究代谢障碍的流行病学特征、评估治疗与未治疗患者的分布情况，并支持公共卫生资源分配和疾病管理策略的优化分析。

该数据集由 IEM-SJD-HCB 联盟构建，包含遗传性代谢疾病患者的临床表格、诊断记录、治疗随访等医疗数据，通过跨院合作实现从儿科到成人服务的纵向跟踪，主要用于遗传性代谢疾病的临床研究、病因与病理生理机制探索，以及潜在治疗策略和临床试验的开发，旨在提升患者生活质量并推动转化医学进展。

该数据集是一个整合了OMIM、ClinVar、Orphanet和GTR等多个权威数据库的基因-表型关联分析数据集，主要包含与遗传性代谢疾病相关的228个明确基因及其对应的表型流行率、染色体分布、致病性变异负荷和遗传模式等多模态信息，旨在通过构建基于证据的诊断面板（如关注不足面板和初始筛查面板）来提升遗传性代谢疾病的临床诊断准确性和效率，支持精准医疗和早期干预。