遗传性代谢疾病

该数据集是一个包含代谢障碍（特别是遗传性代谢疾病）患病率的医学数据集，数据模态为临床表格和流行病学统计信息，主要用于研究代谢障碍的流行病学特征、评估治疗与未治疗患者的分布情况，并支持公共卫生资源分配和疾病管理策略的优化分析。

该数据集包含一篇医学研究论文，详细描述了无铜蓝蛋白血症患者的临床、影像学（如脑部磁共振成像）和分子遗传学（包括基因测序和突变分析）数据，主要研究这种常染色体隐性遗传铁代谢紊乱的分子机制，为理解铜蓝蛋白在铁代谢中的作用及遗传性运动障碍的鉴别诊断提供依据。

该数据集基于1000 Genomes和NHLBI人群外显子组测序数据，通过遗传流行病学方法分析了18种罕见隐性遗传病在全球16个种族人群中的携带率分布，包含基因突变频率和人群遗传异质性信息，主要应用于罕见遗传病的流行病学研究、携带者风险评估和临床遗传咨询等领域。

该数据集包含威尔逊病（一种遗传性铜代谢障碍疾病）患者脂代谢异常的临床表型、血清脂质水平、肝脏脂肪变性等临床与实验室数据，通过整合临床观察与研究文献，系统分析了铜与脂代谢相互作用的潜在机制，并探讨脂质相关分子在疾病诊断与评估中的应用价值，主要服务于遗传代谢病机制研究、肝病临床管理及脂代谢异常干预策略的开发。

该数据集包含人类极长链酰基辅酶A脱氢酶（VLCAD）缺乏症的基因序列和突变数据，涉及文本和基因序列两种模态，主要研究VLCAD缺乏症如何通过减少心肌脂肪酸β-氧化和能量产生，导致儿童心肌病和猝死的分子机制，为遗传性代谢疾病和心血管疾病的诊断与治疗提供科学依据。

该数据集包含G6PD缺乏症相关的基因型数据，涉及G202A和A376G等位点的比较分析，以及来自冈比亚样本的G6PD阳性细胞百分比和快速诊断测试结果，数据模态包括基因分型表格和临床实验记录，主要用于研究遗传性血液疾病与疟疾的关联、评估不同检测方法的一致性，并支持临床诊断和疾病监测。

该数据集包含人类亚硫酸盐氧化酶R160Q突变的分子与生物化学数据，具体涉及从一名亚硫酸盐氧化酶缺乏症患者中鉴定出的基因突变序列信息，以及在大肠杆菌中表达的突变重组酶的纯化、光谱分析和酶动力学参数测定结果。数据模态包括基因序列文本、蛋白质表达与纯化实验数据、紫外-可见吸收光谱和酶活性测量表格。其主要用途是研究遗传性代谢疾病中酶功能突变的分子机制，探讨突变如何影响酶的结构、催化效率与底物结合特性，为相关疾病的诊断与治疗研究提供实验依据。

该数据集由 IEM-SJD-HCB 联盟构建，包含遗传性代谢疾病患者的临床表格、诊断记录、治疗随访等医疗数据，通过跨院合作实现从儿科到成人服务的纵向跟踪，主要用于遗传性代谢疾病的临床研究、病因与病理生理机制探索，以及潜在治疗策略和临床试验的开发，旨在提升患者生活质量并推动转化医学进展。

该数据集是一个整合了OMIM、ClinVar、Orphanet和GTR等多个权威数据库的基因-表型关联分析数据集，主要包含与遗传性代谢疾病相关的228个明确基因及其对应的表型流行率、染色体分布、致病性变异负荷和遗传模式等多模态信息，旨在通过构建基于证据的诊断面板（如关注不足面板和初始筛查面板）来提升遗传性代谢疾病的临床诊断准确性和效率，支持精准医疗和早期干预。

该数据集是一个多组学数据集，包含来自携带m.5019A>G线粒体DNA突变小鼠模型的巨噬细胞的RNA测序原始数据（fastq格式）、基因表达矩阵以及基于DIA的蛋白质组学定量数据，数据模态涉及基因表达谱和蛋白质丰度；其主要用途是研究遗传性线粒体突变如何影响巨噬细胞的代谢重编程、炎症激活及细胞因子分泌，为理解线粒体疾病与免疫炎症反应的交叉机制提供关键资源。

该数据集包含一例与纯合NDUFS3基因变异相关的非典型神经感觉主导表现病例的详细临床和遗传数据，数据模态包括临床表格记录（症状、检查结果）、基因测序数据和医学影像报告，主要用于研究线粒体疾病中视网膜与听力共病的遗传机制、诊断挑战以及基因型-表型相关性分析，为遗传性代谢疾病的精准诊断和表型异质性研究提供重要案例资料。

先天性代谢异常知识库，收录遗传代谢病、症状和生化特征，由IEMbase Consortium提供，来自IEMbase数据库，数据格式为文本，包含500条数据，适用于分类任务。