遗传性代谢疾病
遗传性代谢疾病是一组因基因突变导致代谢酶、转运蛋白或辅助因子缺陷的单基因遗传病，涵盖氨基酸、有机酸、脂肪酸氧化、溶酶体贮积等多种代谢通路异常。其核心发病机制为代谢底物蓄积或终产物缺乏，引发多系统损伤，常在新生儿期或婴幼儿期起病，表现为喂养困难、发育迟缓、反复呕吐、惊厥、肌张力异常等非特异性症状，严重者可急性代谢危象致死。诊断依赖血尿串联质谱、酶活性测定及基因检测，早期新生儿筛查极大改善了预后。治疗以限制底物摄入的饮食管理为主，部分疾病可采用维生素辅因子、酶替代疗法或肝移植等精准干预。
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ClinVar先天性代谢异常记录
ClinVar中先天性代谢异常相关变异和临床意义记录，由NCBI提供，数据格式为表格，适用于分类任务，许可证为Public Domain。
遗传代谢病MedGen数据
MedGen遗传代谢病概念和表型记录，用于术语映射和病例定义，由NCBI提供，数据格式为文本，适用于分类任务，许可证为Public Domain。
CDB-IMD病例数据库
遗传代谢病病例数据库，提供真实病例、临床和生化概要，由CDB-IMD提供，来自CDB-IMD数据库，数据格式为文本，适用于分类任务。
GTR先天性代谢异常基因面板
NCBI GTR先天性代谢异常基因面板记录，含检测基因列表，来自Genetic Testing Registry数据库，数据格式为表格，包含1条数据，适用于分类任务，许可证为Public Domain。
LOVD GAA变异库
GAA基因变异共享库，用于Pompe病遗传解释，由Leiden Open Variation Database提供，来自LOVD数据库，数据格式为表格，适用于分类任务。
LOVD PAH变异库
PAH基因变异共享库，用于苯丙酮尿症等遗传代谢病研究，由Leiden Open Variation Database提供，来自LOVD数据库，数据格式为表格，适用于分类任务。
LOVD OTC变异库
OTC基因变异共享库，覆盖鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏症，由Leiden Open Variation Database提供，来自LOVD数据库，数据格式为表格，适用于分类任务。