LOVD OTC变异库
OTC基因变异共享库，覆盖鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏症，由Leiden Open Variation Database提供，来自LOVD数据库，数据格式为表格，适用于分类任务。
基本信息
资源简介
LOVD OTC变异库
【一句话概览】
OTC 基因变异数据库收录鸟氨酸氨甲酰转移酶（ornithine carbamoyltransferase，OTC）基因的致病变异数据。该基因定位于染色体 X（p21.1），关联疾病为 OTCD。数据库公开变异记录 670 条，去重 DNA 变异 454 个，涉及个体 977 例（来源 LOVD）。
【数据集背景】
本数据集源站标题为《OTC 基因变异数据库（ornithine carbamoyltransferase）》。
【数据内容】
源站原始描述：收录基因 OTC（ornithine carbamoyltransferase）的致病变异数据；定位于染色体 X（p21.1）；关联疾病 OTCD；公开变异记录 670 条；去重 DNA 变异 454 个；涉及个体 977 例。
中文译文（机器翻译，仅供快速理解，请以原文为准）：收录基因 OTC（鸟氨酸氨甲酰基转移酶）的致病变异数据；定位于染色体 X（p21.1）；关联疾病 OTCD；公开变异记录 670 条；去重 DNA 变异 454 个；涉及个体 977 例。
【主题与分类】
主题标签：OTC、ornithine carbamoyltransferase、OTCD。
【适用方向】
结构化表格数据可直接用于统计建模、特征工程与队列分析。
【获取与许可】
源站页面：https://databases.lovd.nl/shared/genes/OTC
下载信息
注册下载
需要注册 Kaggle 账号并登录后下载，适合需要跟踪下载记录和使用 API 的用户。
暂未开放公开下载
无需注册即可直接获取公开样本或文档，适合快速预览和评估数据集质量。
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公开数据集受托下载与技术交付服务。
提供高速下载与技术交付服务（收技术服务费，非数据销售）
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使用方式
数据集获取
源站：https://databases.lovd.nl/shared/genes/OTC
标准获取流程：
- 访问源站链接，注册/登录账号；
- 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
- 部分平台提供 SDK，例如：
- OpenDataLab:
pip install openxlab后openxlab.dataset.get(...) - ModelScope:
pip install modelscope后modelscope download - 天池: 登录后页面提供直链下载
以源站「数据下载/使用文档」页面为准。
- OpenDataLab:
数据说明
OTC基因变异共享库，覆盖鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏症。
数据加载示例（表格/文本类）
import pandas as pd, glob, os
files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.csv"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tsv"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.xlsx"), recursive=True))
print("数据文件:", files)
df = pd.read_csv(files[0])
print(df.shape); print(df.columns.tolist()); print(df.head(3))
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