人类线粒体极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症导致儿童心肌病和猝死的分子基础

该数据集包含人类极长链酰基辅酶A脱氢酶(VLCAD)缺乏症的基因序列和突变数据,涉及文本和基因序列两种模态,主要研究VLCAD缺乏症如何通过减少心肌脂肪酸β-氧化和能量产生,导致儿童心肌病和猝死的分子机制,为遗传性代谢疾病和心血管疾病的诊断与治疗提供科学依据。

National Academy of SciencesNational Academy of Sciences
PubMed Central
1995-11-07 更新
浏览 8
遗传性代谢疾病心肌病分子机制

基本信息

创建/更新时间
1995-11-07

资源简介

该数据集聚焦人类线粒体极长链酰基辅酶A脱氢酶(VLCAD)缺乏症的分子机制,VLCAD是脂肪酸β-氧化途径中的关键酶。数据集包含VLCAD cDNA和基因的完整核苷酸序列信息,以及通过聚合酶链反应(PCR)扩增确定的两位VLCAD缺乏症患者的分子缺陷数据,患者表现为不明原因心脏骤停和心肌病。数据来源于PubMed Central平台,通过实验测序和突变分析构建。该数据集主要用于研究VLCAD缺乏症如何减少心肌脂肪酸β-氧化和能量产生,进而导致儿童心肌病和猝死的病理机制,为遗传性代谢疾病和心血管疾病的研究提供分子基础。

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https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC40638/

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数据说明

该数据集聚焦人类线粒体极长链酰基辅酶A脱氢酶(VLCAD)缺乏症的分子机制,VLCAD是脂肪酸β-氧化途径中的关键酶。数据集包含VLCAD cDNA和基因的完整核苷酸序列信息,以及通过聚合酶链反应(PCR)扩增确定的两位VLCAD缺乏症患者的分子缺陷数据,患者表现为不明原因心脏骤停和心肌病。数据来源于PubMed Central平台,通过实验测序和突变分析构建。该数据集主要用于研究VLCAD缺乏症如何减少心肌脂肪酸β-氧化和能量产生,进而导致儿童心肌病和猝死的病理机制,为遗传性代谢疾病和心血管疾病的研究提供分子基础。

数据加载示例(图像类)

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

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