高胆固醇
高胆固醇血症是一种以血浆总胆固醇或低密度脂蛋白胆固醇升高为特征的血脂代谢紊乱疾病。其发病与遗传因素、高饱和脂肪饮食、缺乏运动及继发性病因（如甲状腺功能减退、肾病综合征）相关，主要机制涉及胆固醇合成、吸收与清除通路的失衡。临床上多数患者早期无明显症状，但长期高胆固醇可促进动脉粥样硬化，显著增加冠心病、脑卒中等心血管事件风险。诊断主要依据空腹血脂检测，治疗以生活方式干预为基础，结合他汀类等降脂药物，目标是将胆固醇控制在相应危险分层下的理想水平，以延缓动脉硬化进展并降低心血管终点事件发生率。
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MGL-3196 治疗杂合子家族性高胆固醇血症患者研究
疾病：杂合子家族性高胆固醇血症。本研究的主要目的是确定每日一次口服 MGL-3196 对杂合子家族性高胆固醇血症（HeFH）参与者低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）相对基线百分比变化的影响
极端脂质数据仓库
该数据集来源于clinicaltrials.gov，聚焦脂蛋白紊乱相关研究。参与者通过筛查University of Texas Southwestern Medical Center与Parkland Hospital的电子病历中脂质实验室值达到极端标准的临床就诊者招募，采集健康调查信息、电子病历
评估LIB003在口服调脂治疗需进一步降低LDL-C的HeFH患者中的疗效与安全性研究
适应症：杂合子家族性高胆固醇血症。一项为期24周的随机、双盲、安慰剂对照3期研究。将入组约600名年龄≥18岁、临床或基因诊断为杂合子FH且符合入选和排除标准的男性和女性患者
评估AD-2281与AD-2282联合给药疗效与安全性的研究
研究目的是评估AD-2281与AD-2282联合给药在原发性高胆固醇血症患者中的疗效与安全性。数据集覆盖内分泌系统疾病/高胆固醇分类，可用于了解该联合用药方案的临床研究设计及相关信息（来源 clinicaltrials.gov）
评估SYH2053注射液治疗杂合子家族性高胆固醇血症患者的研究
适应症：杂合子家族性高胆固醇血症（HeFH）。这是一项在杂合子家族性高胆固醇血症患者中开展的多中心、随机、双盲、安慰剂对照的III期临床试验
ORIGIN-FH 研究
ORIGIN-FH 研究是一项两阶段队列研究，在 clinicaltrials.gov 登记，聚焦家族性高胆固醇血症（FH）
评估SYH2070注射液治疗纯合子家族性高胆固醇血症疗效与安全性的II期临床试验
该数据集来自clinicaltrials.gov，收录一项针对纯合子家族性高胆固醇血症（HoFH）患者的II期临床试验信息
NCN Preludium-21 项目杂合子家族性高胆固醇血症临床特征、脂质谱、DNA 损伤与氧化-抗氧化平衡数据
该数据集包含杂合子家族性高胆固醇血症患者在 PCSK9 抑制剂治疗前和治疗六个月后的临床特征、脂质谱参数、DNA 损伤标志物及氧化-抗氧化平衡测量结果，以及对照组的相应数据
NCN Preludium-21项目杂合子家族性高胆固醇血症DNA甲基化与基因表达数据集
该数据集包含杂合子家族性高胆固醇血症患者在PCSK9抑制剂治疗前和治疗六个月后的DNA甲基化水平与基因表达测量数据，以及对照组的数据
NCN Preludium-21 项目数据集：杂合子家族性高胆固醇血症患者组蛋白乙酰化与甲基化研究
该数据集包含杂合子家族性高胆固醇血症患者在 PCSK9 抑制剂治疗前和治疗六个月后的组蛋白乙酰化与甲基化测量数据，以及对照组的测量数据
评估PF-05335810在高胆固醇血症受试者中安全性的研究
该数据集来自clinicaltrials.gov，聚焦高胆固醇血症受试者，评估PF-05335810在每日他汀剂量基础上追加给药的安全性、耐受性和免疫原性
冰岛人家族性高胆固醇血症的分子筛查数据
研究使用下一代测序（NGS）panel对代表FH家系和一般人群的两个冰岛研究进行FH致病突变筛查，确认了家系中所有已知突变，并发现两名幼年临床误诊个体
