冰岛人家族性高胆固醇血症的分子筛查数据
研究使用下一代测序（NGS）panel对代表FH家系和一般人群的两个冰岛研究进行FH致病突变筛查，确认了家系中所有已知突变，并发现两名幼年临床误诊个体
基本信息
资源简介
冰岛人家族性高胆固醇血症的分子筛查数据
Molecular screening of familial hypercholesterolemia in Icelanders
该数据集来自冰岛人家族性高胆固醇血症（FH）的分子筛查研究，包含2个补充文件（xlsx与docx），配套论文发表于Scandinavian Journal of Clinical and Laboratory Investigation（2020年）。研究使用下一代测序（NGS）panel对代表FH家系和一般人群的两个冰岛研究进行FH致病突变筛查，确认了家系中所有已知突变，并发现两名幼年临床误诊个体。数据可用于FH遗传筛查、突变谱分析及临床诊断改进等方向（来源 figshare，CC BY 4.0 许可）。
【数据集背景】
配套论文《Molecular screening of familial hypercholesterolemia in Icelanders》发表于 Scandinavian Journal of Clinical and Laboratory Investigation（2020），DOI：10.1080/00365513.2020.1795919。源站首次发布：2020-08-24。
【数据内容】
源站描述（机器翻译，仅供参考）：家族性高胆固醇血症（FH）是一种单基因疾病，其特征是终生暴露于高LDL-C水平，可导致早发性冠心病（CHD）。迄今已确定的FH主要原因包括LDLR或APOB的功能丧失突变，或PCSK9的功能获得突变。FH疑似患者的早期诊断和基因检测对于改善受累个体的预后至关重要，因为降脂治疗可有效预防CHD相关发病率和死亡率。在本研究中，我们使用下一代测序（NGS）panel对两个分别代表FH家系或一般人群的冰岛研究进行了FH致病突变的全面筛查。我们确认了FH家系中所有先前已知的突变，并识别出两名在年轻时被临床误诊的个体。我们识别出六个
【数据结构与技术规格】
文件数 2 个，合计 597.30 KB。数据集 DOI：10.6084/m9.figshare.12850064.v1。
【主题与分类】
源站学科分类：Medicine、Genetics、Neuroscience、Environmental Sciences not elsewhere classified、Biological Sciences not elsewhere classified、Cancer。主题标签：Cholesterol、dyslipidemias、high-throughput nucleotide sequencing、genetic testing、LDLR mutations。本站分类：内分泌系统疾病/高胆固醇。
【适用方向】
源站学科分类标注为 Medicine、Genetics、Neuroscience、Environmental Sciences not elsewhere classified、Biological Sciences not elsewhere classified、Cancer。
【获取与许可】
源站页面：https://tandf.figshare.com/articles/dataset/Molecular_screening_of_familial_hypercholesterolemia_in_Icelanders/12850064
使用许可：CC BY 4.0（https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/）。
规范引用：Molecular screening of familial hypercholesterolemia in Icelanders. Taylor & Francis. Kellogg, Greg; Thorsson, Bolli; Cai, Ying; Wisotzkey, Robert; Pollock, Andrew; Akana, Matthew; et al
【使用注意】
· 源站最后修改于 2023-06-02，引用时请注意版本时效。
下载信息
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使用方式
数据集获取（Figshare）
- 源站标题：Molecular screening of familial hypercholesterolemia in Icelanders
- DOI：10.6084/m9.figshare.12850064.v1
- 发布日期：2020-08-24
- 文件数：2 个
- 文件总体积：597.30 KB
- 源站页面：https://tandf.figshare.com/articles/dataset/Molecular_screening_of_familial_hypercholesterolemia_in_Icelanders/12850064
命令行下载
curl -L -o "iclb_a_1795919_sm1949.xlsx" "https://ndownloader.figshare.com/files/24410411"
curl -L -o "iclb_a_1795919_sm1946.docx" "https://ndownloader.figshare.com/files/24410414"
文件清单
iclb_a_1795919_sm1949.xlsx（131.75 KB）iclb_a_1795919_sm1946.docx（465.56 KB）
文件总体积 597.30 KB（源站 API 实测）。
数据加载示例（图像类）
from PIL import Image
import glob, os
files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)
# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path) # 要求 子目录=类别
目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。
数据说明
家族性高胆固醇血症（FH）是一种单基因疾病，其特征是终生暴露于高LDL-C水平，可导致早发性冠心病（CHD）。迄今为止已确定的FH主要原因包括LDLR或APOB的功能丧失突变，或PCSK9的功能获得性突变。FH疑似患者的早期诊断和基因检测对于改善患者的预后至关重要，因为降脂治疗可有效预防CHD相关的发病率和死亡率。在本研究中，我们使用下一代测序（NGS）面板，对代表FH家族或一般人群的两项冰岛研究进行了全面的筛查，以寻找FH致病突变。我们确认了FH家族中所有先前已知的突变，并识别出两名在年轻时被临床误诊的受试者。我们在冰岛FH家族中发现了六个新突变，并在基于一般人群的研究中检测到三个致病突变。
NGS panel的应用在识别致病突变方面显示出可观的诊断率，在家族材料中临床确诊为FH的患者中达到68.2%，在基于人群的基因检测中富集度提高了5.6倍。
许可
CC BY 4.0
引用
学术使用请引用 DOI 10.6084/m9.figshare.12850064.v1（source: https://tandf.figshare.com/articles/dataset/Molecular_screening_of_familial_hypercholesterolemia_in_Icelanders/12850064）。
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