ORIGIN-FH 研究
ORIGIN-FH 研究是一项两阶段队列研究，在 clinicaltrials.gov 登记，聚焦家族性高胆固醇血症（FH）
基本信息
资源简介
ORIGIN-FH 研究
The ORIGIN-FH Study 是一项在 clinicaltrials.gov 登记的两阶段队列研究，聚焦家族性高胆固醇血症（Familial Hypercholesterolemia，FH）。该研究面向表型或基因型家族性高胆固醇血症的准父母人群，纳入一方或双方患病夫妇，对其新生儿开展前瞻性筛查与诊断，以识别新生儿属于纯合型家族性高胆固醇血症（HoFH）、杂合型家族性高胆固醇血症（HeFH）或未受 FH 影响。研究覆盖 HeFH、HoFH 及家族性高胆固醇血症三类情况，在内分泌系统疾病与高胆固醇主题下具有明确的疾病分类定位，为家族性高胆固醇血症的早期识别与家系筛查提供研究框架。
【数据集背景】
家族性高胆固醇血症是一种与胆固醇代谢相关的遗传性疾病，临床上按遗传方式与严重程度可分为杂合型（HeFH）与纯合型（HoFH）。ORIGIN-FH 研究的设计出发点在于从准父母阶段入手，将筛查窗口前移至新生儿出生前后，从而在生命早期发现 FH 患者。该研究在 clinicaltrials.gov 登记，属于两阶段队列研究设计，其研究人群明确限定为一方或双方具有表型或基因型家族性高胆固醇血症的准父母。
【数据内容】
该数据集的主题标签涵盖 Heterozygous Familial Hypercholesterolemia（HeFH）、Homozygous Familial Hypercholesterolemia（HoFH）以及 Familial Hypercholesterolemia。研究关注的核心内容是对纳入的准父母所生育的新生儿进行前瞻性筛查与诊断，判定其属于 HoFH、HeFH 或未受 FH 影响。关于数据集的具体变量、字段结构、样本量、随访时长与记录格式，源站未提供。
【采集与来源】
数据来源站为 clinicaltrials.gov。研究采用两阶段队列设计，首先识别并纳入一方或双方具有表型或基因型家族性高胆固醇血症的准父母，随后对其新生儿开展前瞻性筛查与诊断。关于各阶段的具体实施流程、筛查所用检测方法、招募地点与时间安排，源站未提供。
【适用场景】
该数据集适用于家族性高胆固醇血症相关的临床研究与流行病学研究场景，尤其是围绕新生儿早期筛查、家系识别与 FH 分型（HoFH、HeFH、未受影响）的前瞻性研究。也可用于内分泌系统疾病与高胆固醇主题下的研究设计参考。关于具体分析用途与已验证的应用方向，源站未提供。
【使用方法】
源站未提供。
【质量与限制】
源站未提供。
【引用与许可】
源站未提供。
下载信息
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暂未开放公开下载
无需注册即可直接获取公开样本或文档，适合快速预览和评估数据集质量。
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提供高速下载与技术交付服务（收技术服务费，非数据销售）
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使用方式
数据集获取
源站：https://clinicaltrials.gov/study/NCT07470723
标准获取流程：
- 访问源站链接，注册/登录账号；
- 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
- 部分平台提供 SDK，例如：
- OpenDataLab:
pip install openxlab后openxlab.dataset.get(...) - ModelScope:
pip install modelscope后modelscope download - 天池: 登录后页面提供直链下载
以源站「数据下载/使用文档」页面为准。
- OpenDataLab:
数据说明
条件：杂合子家族性高胆固醇血症（HeFH）、纯合子家族性高胆固醇血症（HoFH）、家族性高胆固醇血症。ORIGIN-FH是一项两阶段队列研究，将识别并招募一方或双方伴侣具有表型和/或基因型家族性高胆固醇血症的待产父母，以便对其新生儿进行前瞻性筛查和诊断，判断其为HoFH、HeFH或未受FH影响。
数据加载示例（图像类）
from PIL import Image
import glob, os
files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)
# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path) # 要求 子目录=类别
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