马凡综合征

该数据集包含马凡综合征患者与对照者的临床表格数据，记录了结构性眼部发现的统计信息，如单侧和双侧异常的数量，主要用于研究马凡综合征相关的眼部结构异常，支持眼科疾病诊断、遗传综合征分析和临床决策。

该数据集包含通过秀丽隐杆线虫模型获得的实验数据，主要涉及图像模态（如受体亚细胞定位的荧光显微图像）和数值模态（如体长测量），用于研究人类II型TGFβ受体中与马凡综合征及马凡样综合征相关的突变如何导致受体错误转运至细胞顶膜而非基底膜，从而探讨这些遗传病的分子机制及其与癌症中类似突变的潜在关联。

该数据集包含马凡综合征患者因晶状体脱位引发严重晶状体过敏性反应的临床病例数据，涵盖文本形式的临床描述、症状记录（如继发性青光眼和角膜失代偿）及手术管理信息，主要用于眼科疾病研究、遗传性结缔组织病并发症分析以及临床治疗策略的探讨。

该数据集以临床表格形式提供了化脓性汗腺炎患者群体中马凡综合征、埃勒斯-当洛斯综合征和成骨不全症三种遗传性结缔组织疾病患病率的补充数据，主要用于遗传性疾病与慢性皮肤炎症共病关系的流行病学分析，为研究疾病间潜在关联提供量化依据。

该数据集包含马凡综合征患者主动脉瘤诊断的临床案例数据，涉及文本形式的病例报告、临床观察和超声检查结果，主要用于研究床旁超声在心血管疾病诊断中的价值、遗传综合征的临床管理策略以及医疗资源有限环境下的诊断可及性，为医学教育和临床决策提供参考。

该数据集包含马凡综合征患者的临床测量数据和小鼠模型的实验数据，涵盖主动脉直径、生长速率等临床表格数据以及组织形态学图像数据，主要用于研究性别差异和妊娠对主动脉疾病进展的影响，为心血管疾病的性别特异性医学研究提供重要依据。

该数据集是一个临床案例数据集，包含一名32个月大女童的临床表型、基因突变信息和诊断过程，涉及动脉导管未闭、左心室假腱索、轻度肺动脉高压和慢性心功能不全等临床数据，通过SMAD4基因突变检测最终确诊为Myhre综合征，主要用于罕见遗传综合征的鉴别诊断、临床表型分析和医学教育研究。

该数据集包含181名马凡综合征谱系患者的基因测序数据和临床表型信息，数据模态涉及基因变异（包括罕见和常见变异）与临床表格，主要用于研究基因型与表型之间的相关性，以改进疾病诊断、患者分类和遗传咨询，为个性化医疗提供数据支持。

该数据集为临床表格数据，包含306例马凡综合征患者接受主动脉根部手术的临床记录，涵盖患者基本信息、手术类型、围手术期并发症及死亡率等指标，主要用于评估心血管手术在遗传性结缔组织病患者中的治疗效果与预后，支持临床决策优化和手术风险评估研究。

该数据集包含马凡综合征患者的临床表格数据和血液检查指标，如C-反应蛋白和脑钠肽等生物标志物，主要用于马凡综合征的诊断研究、心血管疾病生物标志物分析以及临床特征探索，为医学研究提供支持。

该数据集包含101名马凡综合征患者、182只眼睛的晶状体半脱位方向临床观察数据，数据模态为临床表格形式，记录了晶状体异位的具体方位信息，主要用于研究马凡综合征的眼部表现特征，支持晶状体半脱位的诊断分析和疾病表型关联研究。

该数据集是一个整合了马凡综合征在基因层面研究成果的综合性资源，其数据模态主要为经过整理的基因变异、表达及功能注释等文本与表格信息，主要用于支持该遗传性疾病的分子机制研究、遗传关联分析以及为精准医疗和临床诊断提供数据参考。