马凡综合征基因层面分析综合总结
该数据集是一个整合了马凡综合征在基因层面研究成果的综合性资源，其数据模态主要为经过整理的基因变异、表达及功能注释等文本与表格信息，主要用于支持该遗传性疾病的分子机制研究、遗传关联分析以及为精准医疗和临床诊断提供数据参考。
基本信息
资源简介
马凡综合征基因层面分析综合总结
【数据集背景】
本数据集源站标题为《Comprehensive summary of Marfan syndrome gene-level analyses.》。源站首次发布：2025-12-18。
【数据内容】
源站原始描述：Comprehensive summary of Marfan syndrome gene-level analyses
【数据结构与技术规格】
文件数 1 个，合计 5.63 KB。Table 2.xls：application/vnd.ms-excel，5.63 KB。数据集 DOI：10.1371/journal.pgen.1011976.t002。
【主题与分类】
源站学科分类：Medicine、Genetics、Molecular Biology、Sociology、Immunology、Biological Sciences not elsewhere classified。主题标签：uk biobank dataset、traditional association methods、surpassing conventional methods、neurofibromatosis type 1、limited statistical power、incorporating phenotype embeddings、identifying genes associated、identify genes associated、electronic health records、candidate genes associated。
【适用方向】
源站学科分类标注为 Medicine、Genetics、Molecular Biology、Sociology、Immunology、Biological Sciences not elsewhere classified。
【获取与许可】
源站页面：https://plos.figshare.com/articles/dataset/_p_Comprehensive_summary_of_Marfan_syndrome_gene-level_analyses_p_/30914688
使用许可：CC BY 4.0（https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/）。
规范引用：Zheng, Wangjie; Xie, Yuhan; Gu, Jianlei; Li, Hongyu; Somlo, Stefan; Besse, Whitney; et al. (2025). Comprehensive summary of Marfan syndrome gene-level analyses.. PLOS Genetics. Dataset
下载信息
注册下载
需要注册 Kaggle 账号并登录后下载，适合需要跟踪下载记录和使用 API 的用户。
暂未开放公开下载
无需注册即可直接获取公开样本或文档，适合快速预览和评估数据集质量。
免登录有偿下载
公开数据集受托下载与技术交付服务。
提供高速下载与技术交付服务（收技术服务费，非数据销售）
暂未开放当前数据集主要来源为 Kaggle 公开托管，完整影像包建议通过原始链接或 Kaggle API 获取。
使用方式
数据集获取（Figshare）
按页面 Download 按钮获取。
数据说明
该数据集是关于马凡综合征（Marfan syndrome）基因层面分析的综合总结。它系统性地汇总了针对该遗传性结缔组织疾病在基因水平上的研究成果，可能包含与疾病相关的基因变异、表达谱、功能注释以及关联分析等数据。这些数据来源于已发表的科学研究或公共数据库的整合，旨在为研究人员提供关于马凡综合征遗传基础的集中化参考信息。其主要应用方向包括遗传学研究、疾病机制探索、潜在的生物标志物发现以及辅助临床诊断决策支持。
数据缺失？
依托陕西、四川两大基地，我们与超过十家三甲医院建立直接合作关系，覆盖合规授权、采集治理、专业标注、数据交付的全流程，为AI医疗团队提供即拿即用的高质量临床数据。
⚡️ 需要数据支持或标注服务？立即联系我们获取专业方案。
