马凡综合征

该数据集来自 NCBI GEO，标题为 Marfan syndrome in mice，聚焦心血管系统疾病中的马凡综合征

心脏图谱项目数据集收录心脏MRI、三维模型、衍生测量和多病种心脏影像队列，数据模态为图像，适合马凡综合征相关病例识别、诊断建模、分割检测、风险评估或临床研究复现。

EchoNet-Dynamic超声心动图视频数据库收录心脏超声视频、射血分数、心室容积和人工轮廓标注，数据模态为视频，适合马凡综合征相关病例识别、诊断建模、分割检测、风险评估或临床研究复现。

英国生物样本库收录大型人群队列的临床、基因、影像、生活方式和随访结局数据，数据模态为多模态，适合马凡综合征相关病例识别、诊断建模、分割检测、风险评估或临床研究复现。

LOVD FBN1基因变异数据库收录FBN1基因变异、马凡综合征表型说明和提交者注释数据，数据模态为表格，适合马凡综合征相关病例识别、诊断建模、分割检测、风险评估或临床研究复现。

该数据集包含关于马凡综合征和帕陶综合征的分子遗传学数据，主要涉及基因突变（如FBN1基因）和染色体异常（如13三体）等遗传学信息，数据模态包括基因序列、临床表型及文献分析。其主要用途是支持遗传综合征的分子机制研究，为单基因病与染色体病的病因探索、诊断策略制定以及治疗开发提供科学基础。

该数据集包含来自意大利两家医疗中心的282名马凡综合征和过度活动型埃勒斯-当洛斯综合征患者的临床表格数据，主要记录了通过标准化量表（如疲劳严重程度量表、患者健康问卷-9、失眠严重指数）评估的疲劳程度、抑郁症状和睡眠障碍评分。该数据用于研究这两种罕见结缔组织疾病患者中疲劳症状的患病率、影响因素及群体差异，为临床识别高疲劳风险患者、制定个性化管理策略以及改善患者生活质量提供实证研究基础。

AAA-100腹主动脉瘤三维模型数据集收录腹主动脉瘤三维水密模型、周围血管几何和EVAR规划相关结构，数据模态为图像，适合马凡综合征相关病例识别、诊断建模、分割检测、风险评估或临床研究复现。

AortaSeg-60主动脉CTA数据集收录胸腹主动脉CTA影像、主动脉分割掩膜和病理变异病例，数据模态为图像，适合马凡综合征相关病例识别、诊断建模、分割检测、风险评估或临床研究复现。

该数据集是一份包含基因组学数据的病例报告PDF文件，详细记录了一名马凡综合征伴智力障碍患者的分子诊断研究，通过光学基因组映射技术分析了患者及其父母的超高分子量DNA，识别了涉及染色体3、4、13的易位和缺失，重点揭示了FBN1基因变异与马凡表型的关联以及ROBO2基因部分缺失可能导致的神经表型，主要用于遗传疾病精准诊断、染色体结构变异检测和基因型-表型关系研究。

该数据集包含小鼠二尖瓣瓣叶的生物力学实验数据，涵盖图像模态（激光光学成像）和临床表格数据，记录了野生型与Fbn1突变型小鼠在不同年龄段的组织弹性模量、细胞变形及基质纤维排列等信息，主要用于研究衰老和基因突变对瓣叶生物力学特性的影响，以揭示马凡综合征的病理机制和心血管组织重塑过程。

该数据集通过三维超声心动图采集了马凡综合征患者与对照组的左心室功能参数，数据模态为医学影像衍生的临床表格数据，主要用于研究马凡综合征对心脏功能的影响，支持心血管疾病、遗传性结缔组织病并发症的临床分析与医学影像研究。