LOVD FBN1基因变异数据库
LOVD FBN1基因变异数据库收录FBN1基因变异、马凡综合征表型说明和提交者注释数据，数据模态为表格，适合马凡综合征相关病例识别、诊断建模、分割检测、风险评估或临床研究复现。
基本信息
资源简介
LOVD FBN1基因变异数据库
【一句话概览】
FBN1 基因变异数据库收录 fibrillin 1（FBN1）的致病变异数据，该基因定位于染色体 15（q21.1），关联疾病包括 ACMID、ECTOL1、GPHYSD2、MASS、MFLS、MFS。数据库公开变异记录 2419 条，去重 DNA 变异 1683 个，涉及个体 1173 例（来源 LOVD）。
【数据集背景】
本数据集源站标题为《FBN1 基因变异数据库（fibrillin 1）》。
【数据内容】
源站原始描述：收录基因 FBN1（fibrillin 1）的致病变异数据；定位于染色体 15（q21.1）；关联疾病 ACMID、ECTOL1、GPHYSD2、MASS、MFLS、MFS；公开变异记录 2419 条；去重 DNA 变异 1683 个；涉及个体 1173 例。
中文译文（机器翻译，仅供快速理解，请以原文为准）：收录基因 FBN1（fibrillin 1）的致病变异数据；定位于染色体 15（q21.1）；关联疾病 ACMID、ECTOL1、GPHYSD2、MASS、MFLS、MFS；公开变异记录 2419 条；去重 DNA 变异 1683 个；涉及个体 1173 例。
【主题与分类】
主题标签：FBN1、fibrillin 1、ACMID、ECTOL1、GPHYSD2、MASS、MFLS、MFS、SSKS、WMS2。
【适用方向】
结构化表格数据可直接用于统计建模、特征工程与队列分析。
【获取与许可】
源站页面：https://databases.lovd.nl/shared/genes/FBN1
下载信息
注册下载
需要注册 Kaggle 账号并登录后下载，适合需要跟踪下载记录和使用 API 的用户。
暂未开放公开下载
无需注册即可直接获取公开样本或文档，适合快速预览和评估数据集质量。
免登录有偿下载
公开数据集受托下载与技术交付服务。
提供高速下载与技术交付服务（收技术服务费，非数据销售）
暂未开放当前数据集主要来源为 Kaggle 公开托管，完整影像包建议通过原始链接或 Kaggle API 获取。
使用方式
数据集获取
源站：https://databases.lovd.nl/shared/genes/FBN1
标准获取流程：
- 访问源站链接，注册/登录账号；
- 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
- 部分平台提供 SDK，例如：
- OpenDataLab:
pip install openxlab后openxlab.dataset.get(...) - ModelScope:
pip install modelscope后modelscope download - 天池: 登录后页面提供直链下载
以源站「数据下载/使用文档」页面为准。
- OpenDataLab:
数据说明
LOVD FBN1 Variant Database 数据集包含FBN1基因变异、马凡综合征表型说明和提交者注释数据，可围绕马凡综合征（Marfan syndrome）开展病例筛选、特征提取、诊断分类、分割检测、风险评估或预后分析。
数据加载示例（表格/文本类）
import pandas as pd, glob, os
files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.csv"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tsv"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.xlsx"), recursive=True))
print("数据文件:", files)
df = pd.read_csv(files[0])
print(df.shape); print(df.columns.tolist()); print(df.head(3))
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