马凡综合征谱系的新一代测序分析：结合罕见和常见遗传变异以改进基因型-表型相关性分析
该数据集包含181名马凡综合征谱系患者的基因测序数据和临床表型信息，数据模态涉及基因变异（包括罕见和常见变异）与临床表格，主要用于研究基因型与表型之间的相关性，以改进疾病诊断、患者分类和遗传咨询，为个性化医疗提供数据支持。
基本信息
资源简介
马凡综合征谱系的新一代测序分析：结合罕见和常见遗传变异以改进基因型-表型相关性分析
【数据集背景】
本数据集源站标题为《NGS analysis in Marfan syndrome spectrum: Combination of rare and common genetic variants to improve genotype-phenotype correlation analysis》。配套论文《NGS analysis in Marfan syndrome spectrum: Combination of rare and common genetic variants to improve genotype-phenotype correlation analysis》发表于 PLOS ONE（2019），DOI：10.1371/journal.pone.0222506。源站首次发布：2019-09-19。
【数据内容】
源站原始描述：The diagnosis of Marfan spectrum includes a large number of clinical criteria. Although the identification of pathogenic variants contributes to the diagnostic process, its value to the prediction of clinical outcomes is still limited. An important novelty of the present study is represented by the statistical approach adopted to investigate genotype-phenotype correlation. The analysis has been improved considering the extended genetic information obtained by Next Generation Sequencing (NGS) and…
【数据结构与技术规格】
文件数 9 个，合计 3.17 MB。pone.0222506.s001.tif：image/tiff，551.02 KB。pone.0222506.s002.tif：image/tiff，1.75 MB。pone.0222506.s003.tif：image/tiff，542.16 KB。数据集 DOI：10.1371/journal.pone.0222506。
【主题与分类】
源站学科分类：Genetics、Environmental Sciences not elsewhere classified、Biological Sciences not elsewhere classified、Mathematical Sciences not elsewhere classified、Infectious Diseases、Virology。主题标签：genotype-phenotype correlation、NGS、Marfan spectrum、information、mutation、genotype-phenotype correlation analysis、Marfan syndrome spectrum、variant、trait、gene。
【适用方向】
源站学科分类标注为 Genetics、Environmental Sciences not elsewhere classified、Biological Sciences not elsewhere classified、Mathematical Sciences not elsewhere classified、Infectious Diseases、Virology。
【获取与许可】
源站页面：https://plos.figshare.com/articles/dataset/NGS_analysis_in_Marfan_syndrome_spectrum_Combination_of_rare_and_common_genetic_variants_to_improve_genotype-phenotype_correlation_analysis/9881546
使用许可：CC BY 4.0（https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/）。
规范引用：Gentilini, Davide; Oliveri, Antonino; Fazia, Teresa; Pini, Alessandro; Marelli, Susan; Bernardinelli, Luisa; et al. (2019). NGS analysis in Marfan syndrome spectrum: Combination of rare and common genetic variants to improve genotype-phenotype correlation analysis. PLOS ONE. Dataset
【使用注意】
· 源站最后修改于 2023-05-30，引用时请注意版本时效。
下载信息
注册下载
需要注册 Kaggle 账号并登录后下载，适合需要跟踪下载记录和使用 API 的用户。
暂未开放公开下载
无需注册即可直接获取公开样本或文档，适合快速预览和评估数据集质量。
免登录有偿下载
公开数据集受托下载与技术交付服务。
提供高速下载与技术交付服务（收技术服务费，非数据销售）
暂未开放当前数据集主要来源为 Kaggle 公开托管，完整影像包建议通过原始链接或 Kaggle API 获取。
使用方式
数据集获取（Figshare）
按页面 Download 按钮获取。
数据说明
该数据集是一个针对马凡综合征谱系疾病的基因型-表型相关性研究数据集，包含181名患者的临床和遗传数据。数据来源于新一代测序（NGS）技术，覆盖了11个与马凡谱系相关的基因，同时整合了罕见和常见遗传变异信息。研究采用统计模型分析基因变异与临床表型之间的关联，探索了基于表型特征预测致病基因突变的可能性，旨在提高临床诊断的准确性和患者分类的精细化程度，为遗传咨询和个性化医疗提供支持。
数据缺失？
依托陕西、四川两大基地，我们与超过十家三甲医院建立直接合作关系，覆盖合规授权、采集治理、专业标注、数据交付的全流程，为AI医疗团队提供即拿即用的高质量临床数据。
⚡️ 需要数据支持或标注服务？立即联系我们获取专业方案。
