用于“配对切口介导的COL17A1重框治疗交界性大疱性表皮松解症”的NGS数据集
该数据集包含用于研究交界性大疱性表皮松解症的基因编辑治疗的下一代测序数据，数据模态为基因测序序列，来源于Illumina MiSeq平台测序的靶向和脱靶数据，主要用于分析CRISPR/Cas9配对切口策略对COL17A1基因进行读框恢复的编辑效果和安全性，为遗传性皮肤病的基因治疗研究提供实验支持。
基本信息
资源简介
用于“配对切口介导的COL17A1重框治疗交界性大疱性表皮松解症”的NGS数据集
【数据集背景】
本数据集源站标题为《NGS datasets for "Paired nicking-mediated COL17A1 reframing for junctional epidermolysis bullosa"》。源站首次发布：2021-11-08。
【数据内容】
源站原始描述：Illumina MiSeq PE250 Nano on-target data for treated immortalized and primary keratinocytes (n=3 each) and PPN-treated single cell clones as well as off-target data for sgRNA 5'' and sgRNA 3''
【数据结构与技术规格】
文件数 228 个，合计 1.01 GB。数据集 DOI：10.5281/zenodo.6242279。
【主题与分类】
主题标签：NGS、COL17A1、Reframing、Cas9 NIckase。
【获取与许可】
源站页面：https://zenodo.org/records/6242279
使用许可：cc-by-4.0。
【使用注意】
· 源站最后修改于 2022-02-24，引用时请注意版本时效。
下载信息
注册下载
需要注册 Kaggle 账号并登录后下载，适合需要跟踪下载记录和使用 API 的用户。
暂未开放公开下载
无需注册即可直接获取公开样本或文档，适合快速预览和评估数据集质量。
免登录有偿下载
公开数据集受托下载与技术交付服务。
提供高速下载与技术交付服务（收技术服务费，非数据销售）
暂未开放当前数据集主要来源为 Kaggle 公开托管，完整影像包建议通过原始链接或 Kaggle API 获取。
使用方式
数据集获取（Zenodo 公开直链）
源站：https://zenodo.org/record/6242279
（注册/登录后按页面指引下载）
数据说明
该数据集是用于研究交界性大疱性表皮松解症（JEB）基因编辑治疗的下一代测序（NGS）数据集。它包含通过Illumina MiSeq PE250 Nano平台测序的数据，涵盖经处理的永生化角质形成细胞和原代角质形成细胞（各3个样本）以及PPN处理的单细胞克隆的靶向测序数据，以及针对sgRNA 5’‘和sgRNA 3’'的脱靶测序数据。数据来源于实验研究，主要用于分析CRISPR/Cas9基因编辑技术中配对切口策略对COL17A1基因进行读框恢复的效果，评估编辑效率和脱靶效应，为遗传性皮肤病的基因治疗提供支持。
数据缺失？
依托陕西、四川两大基地，我们与超过十家三甲医院建立直接合作关系，覆盖合规授权、采集治理、专业标注、数据交付的全流程，为AI医疗团队提供即拿即用的高质量临床数据。
⚡️ 需要数据支持或标注服务？立即联系我们获取专业方案。
