人类发育缺陷斑驳症中c-kit原癌基因的缺失

数据集获取

源站：https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC53036/

标准获取流程：

1. 访问源站链接，注册/登录账号；
2. 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
3. 部分平台提供 SDK，例如：
   • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
   • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
   • 天池: 登录后页面提供直链下载
     以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

该数据集来源于一项医学研究，旨在探究人类c-kit原癌基因缺失与斑驳症（一种先天性皮肤色素缺失的遗传性疾病）之间的关联。数据集包含七名无关斑驳症患者的DNA样本，通过Southern印迹分析和荧光原位杂交技术检测c-kit基因的突变情况。研究发现其中一名患者存在c-kit基因的杂合性缺失，该缺失覆盖了c-kit的全部编码区域以及相邻的血小板衍生生长因子受体α基因。这些结果为斑驳症的致病机制提供了分子证据，并将该疾病定位于染色体4上的c-kit基因座，主要应用于人类遗传学、皮肤病学和发育生物学领域的研究。

数据加载示例（表格/文本类）

import pandas as pd, glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.csv"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tsv"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.xlsx"), recursive=True))
print("数据文件:", files)
df = pd.read_csv(files[0])
print(df.shape); print(df.columns.tolist()); print(df.head(3))