遗传性皮肤病
遗传性皮肤病是由基因突变引起、可呈现家族聚集性的一类皮肤疾病，发病机制涉及角蛋白、连接蛋白、DNA修复酶等结构或功能蛋白异常。临床表现多样，常见皮肤干燥、脱屑、水疱、角化过度或皮肤脆性增加，如鱼鳞病和大疱性表皮松解症。诊断依赖病史、家族史、皮肤病理及基因检测。治疗以缓解症状、保护皮肤屏障为主，包括保湿剂、抗感染及新型靶向治疗；遗传咨询和产前诊断对高风险家庭至关重要。该类疾病是精准医学和基因治疗的重要研究领域。
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GATEWAY：PORT-77 治疗成人红细胞生成性原卟啉症的 2a 期研究
GATEWAY 是一项针对成人红细胞生成性原卟啉症（EPP）的 2a 期研究，评估药物 PORT-77 在该人群中的表现
Afamelanotide在红细胞生成性原卟啉症患者中的药代动力学
该数据集来源于clinicaltrials.gov，聚焦红细胞生成性原卟啉症（EPP）患者使用afamelanotide后的药代动力学研究
Takhzyro 在韩国遗传性血管性水肿青少年及成人中的研究
该数据集来自 clinicaltrials.gov，聚焦韩国遗传性血管性水肿（HAE）青少年及成人患者使用 Takhzyro 的临床研究
附加文件3：慢性炎症性皮肤病活检样本反卷积的疾病特异性细胞丰度特征表征
该数据集为DerM22的参考数据集，以XLSX表格形式提供，来源于springernature.figshare.com，属于皮肤与结缔组织疾病及遗传性皮肤病分类
参与者基线人口学特征（ITT）
该数据集为一项研究中的参与者基线人口学特征数据，采用意向性治疗（ITT）分析人群，来源于 plos.figshare.com，包含 1 个文件（Table_1.xls）
罕见皮肤病数据库
数据集归入皮肤与结缔组织疾病 / 遗传性皮肤病分类，主题标签包括 Lumpy skin disease virus、gene list 和 lsdv
HLA变异是脓疱性皮肤病新遗传风险因素数据集
该数据集来自 data.mendeley.com，聚焦脓疱性皮肤病（以脓疱型银屑病 PP 为原型）的 HLA 变异遗传风险研究
Bitopertin 扩展可及项目：用于 EPP 或 XLP 受试者
该数据集来自 clinicaltrials.gov，主题为 Bitopertin 的扩展可及项目，面向红细胞生成性原卟啉症（EPP）和 X 连锁原卟啉症（XLP）患者
Bitopertin治疗EPP或XLP参与者的研究（APOLLO）
试验旨在了解bitopertin治疗EPP或XLP是否有效且安全，主要评估治疗6个月后无痛日光暴露是否增加，以及PPIX浓度水平从治疗前到治疗6个月后的变化，并与安慰剂对照
EGAD00001000324 遗传性皮肤病 RNA 测序数据集
该数据集来自 omicsdi.org，属于皮肤与结缔组织疾病 / 遗传性皮肤病分类，主题标签为 Genomics。数据内容为对经 EBV 转化、携带 c16orf57 突变并表现为 poikiloderma syndrome 的淋巴母细胞样本进行 RNA 测序，实验目的是刻画该疾病中的 RNA 结构
韩国BHD患者临床与遗传特征数据集
韩国BHD患者的临床与遗传特征数据集，涵盖疾病表型和基因突变信息。
罕见皮肤病遗传数据库系统综述补充搜索查询指令
本数据集提供罕见皮肤病遗传数据库系统综述的补充搜索查询指令（文本），用于支持人工智能与机器学习相关研究。
