ASPRV1基因新发变异与犬鱼鳞病数据集
该数据集包含一只患有新型鱼鳞病的德国牧羊犬的基因组测序数据，数据模态为基因序列数据，通过将其与288只健康犬的基因组进行对比分析，鉴定出ASPRV1基因的一个新发错义变异，并结合免疫荧光染色结果，旨在研究该基因变异在鱼鳞病发病机制中的作用，为理解皮肤屏障形成及人类相关疾病提供遗传学依据。
创建时间2017-03-15
更新时间2017-03-15
原始链接
https://figshare.com/articles/dataset/A_i_de_novo_i_variant_in_the_i_ASPRV1_i_gene_in_a_dog_with_ichthyosis/4708795
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资源简介
该数据集为一项针对犬鱼鳞病的遗传学研究数据。鱼鳞病是一组异质性的遗传性角化障碍疾病，特征为全身性皮肤干燥、脱屑和/或角化过度。数据集包含对一只患有新型鱼鳞病的德国牧羊犬的基因组测序数据，通过与288只未患病犬的基因组对比，发现了一个位于ASPRV1基因（编码皮肤天冬氨酸蛋白酶）的私有杂合错义变异c.1052T>C (p.Leu351Pro)。该变异为父母中不存在的新发突变，并通过免疫荧光染色证实了患病犬中丝聚蛋白表达模式的改变。数据来源为实验研究，主要研究方向为鱼鳞病的致病基因鉴定、ASPRV1基因在皮肤屏障形成中的功能，以及为人类不明原因鱼鳞病提供新的候选基因。
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