ASPRV1基因新发变异与犬鱼鳞病数据集
该数据集包含一只患有新型鱼鳞病的德国牧羊犬的基因组测序数据，数据模态为基因序列数据，通过将其与288只健康犬的基因组进行对比分析，鉴定出ASPRV1基因的一个新发错义变异，并结合免疫荧光染色结果，旨在研究该基因变异在鱼鳞病发病机制中的作用，为理解皮肤屏障形成及人类相关疾病提供遗传学依据。
基本信息
资源简介
ASPRV1基因新发变异与犬鱼鳞病数据集
【数据集背景】
本数据集源站标题为《A de novo variant in the ASPRV1 gene in a dog with ichthyosis》。配套论文《A de novo variant in the ASPRV1 gene in a dog with ichthyosis》发表于 PLOS Genetics（2017），DOI：10.1371/journal.pgen.1006651。源站首次发布：2017-03-01。
【数据内容】
源站原始描述：Ichthyoses are a heterogeneous group of inherited cornification disorders characterized by generalized dry skin, scaling and/or hyperkeratosis. Ichthyosis vulgaris is the most common form of ichthyosis in humans and caused by genetic variants in the FLG gene encoding filaggrin. Filaggrin is a key player in the formation of the stratum corneum, the uppermost layer of the epidermis and therefore crucial for barrier function. During terminal differentiation of keratinocytes, the precursor profilagg…
【数据结构与技术规格】
文件数 3 个，合计 151.69 KB。pgen.1006651.s001.pdf：application/pdf，111.25 KB。pgen.1006651.s002.xlsx：application/vnd.openxmlformats-officedocument.spreadsheetml.sheet，16.56 KB。pgen.1006651.s003.xlsx：application/vnd.openxmlformats-officedocument.spreadsheetml.sheet，23.89 KB。数据集 DOI：10.1371/journal.pgen.1006651。
【主题与分类】
源站学科分类：Genetics、Molecular Biology、Environmental Sciences not elsewhere classified、Chemical Sciences not elsewhere classified、Biological Sciences not elsewhere classified、Developmental Biology。主题标签：German Shepherd dog、skin barrier formation、novel candidate gene、ASPRV 1、FLG gene encoding filaggrin、filaggrin expression pattern、ASPRV 1 gene、.1052T、ichthyosi、autoprocessing cleavage site。
【适用方向】
源站学科分类标注为 Genetics、Molecular Biology、Environmental Sciences not elsewhere classified、Chemical Sciences not elsewhere classified、Biological Sciences not elsewhere classified、Developmental Biology。
【获取与许可】
源站页面：https://plos.figshare.com/articles/dataset/A_i_de_novo_i_variant_in_the_i_ASPRV1_i_gene_in_a_dog_with_ichthyosis/4708795
使用许可：CC BY 4.0（https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/）。
规范引用：Bauer, Anina; Waluk, Dominik P.; Galichet, Arnaud; Timm, Katrin; Jagannathan, Vidhya; S. Sayar, Beyza; et al. (2017). A de novo variant in the ASPRV1 gene in a dog with ichthyosis. PLOS Genetics. Dataset
【使用注意】
· 源站最后修改于 2023-06-01，引用时请注意版本时效。
下载信息
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使用方式
数据集获取（Figshare）
按页面 Download 按钮获取。
数据说明
该数据集为一项针对犬鱼鳞病的遗传学研究数据。鱼鳞病是一组异质性的遗传性角化障碍疾病，特征为全身性皮肤干燥、脱屑和/或角化过度。数据集包含对一只患有新型鱼鳞病的德国牧羊犬的基因组测序数据，通过与288只未患病犬的基因组对比，发现了一个位于ASPRV1基因（编码皮肤天冬氨酸蛋白酶）的私有杂合错义变异c.1052T>C (p.Leu351Pro)。该变异为父母中不存在的新发突变，并通过免疫荧光染色证实了患病犬中丝聚蛋白表达模式的改变。数据来源为实验研究，主要研究方向为鱼鳞病的致病基因鉴定、ASPRV1基因在皮肤屏障形成中的功能，以及为人类不明原因鱼鳞病提供新的候选基因。
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