病例报告：解密与马凡综合征相关的染色体间插入——光学基因组映射如何强调拷贝中性变异的疾病负担
该数据集是一份包含基因组学数据的病例报告PDF文件，详细记录了一名马凡综合征伴智力障碍患者的分子诊断研究，通过光学基因组映射技术分析了患者及其父母的超高分子量DNA，识别了涉及染色体3、4、13的易位和缺失，重点揭示了FBN1基因变异与马凡表型的关联以及ROBO2基因部分缺失可能导致的神经表型，主要用于遗传疾病精准诊断、染色体结构变异检测和基因型-表型关系研究。
基本信息
资源简介
病例报告：解密与马凡综合征相关的染色体间插入——光学基因组映射如何强调拷贝中性变异的疾病负担
【数据集背景】
本数据集源站标题为《DataSheet1_Case Report: Decrypting an interchromosomal insertion associated with Marfan’s syndrome: how optical genome mapping emphasizes the morbid burden of copy-neutral variants.pdf》。配套论文《Marfan syndrome: Report of a complex phenotype due to a 15q21.1 contiguos gene deletion encompassing <i>FBN1</i>, and literature review》发表于 American Journal of Medical Genetics Part A（2016），DOI：10.1002/ajmg.a.37975。源站首次发布：2023-09-21。
【数据内容】
源站原始描述：Optical genome mapping (OGM), which allows analysis of ultra-high molecular weight (UHMW) DNA molecules, represents a response to the restriction created by short-read next-generation-sequencing, even in cases where the causative variant is a neutral copy-number-variant insensitive to quantitative investigations. This study aimed to provide a molecular diagnosis to a boy with Marfan syndrome (MFS) and intellectual disability (ID) carrying a de novo translocation involving chromosomes 3, 4, and 1…
【数据结构与技术规格】
文件数 1 个，合计 2.29 MB。DataSheet1_Case Report: Decrypting an interchromosomal insertion associated with Marfan’s syndrome: how optical genome mapping emphasizes the morbid b.pdf：application/pdf，2.29 MB。数据集 DOI：10.3389/fgene.2023.1244983.s001。
【主题与分类】
源站学科分类：Gene and Molecular Therapy、Gene Expression (incl. Microarray and other genome-wide approaches)、Genetics、Genetically Modified Animals、Livestock Cloning、Developmental Genetics (incl. Sex Determination)。主题标签：FBN1、ROBO2、chromothripsis、complex chromosome rearrangement、intellectual disability。
【适用方向】
源站学科分类标注为 Gene and Molecular Therapy、Gene Expression (incl. Microarray and other genome-wide approaches)、Genetics、Genetically Modified Animals、Livestock Cloning、Developmental Genetics (incl. Sex Determination)。
【获取与许可】
源站页面：https://frontiersin.figshare.com/articles/dataset/DataSheet1_Case_Report_Decrypting_an_interchromosomal_insertion_associated_with_Marfan_s_syndrome_how_optical_genome_mapping_emphasizes_the_morbid_burden_of_copy-neutral_variants_pdf/24172332
使用许可：CC BY 4.0（https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/）。
规范引用：Bonaglia, Maria Clara; Salvo, Eliana; Sironi, Manuela; Bertuzzo, Sara; Errichiello, Edoardo; Mattina, Teresa; et al. (2023). DataSheet1_Case Report: Decrypting an interchromosomal insertion associated with Marfan’s syndrome: how optical genome mapping emphasizes the morbid burden of copy-neutral var…
下载信息
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使用方式
数据集获取（Figshare）
按页面 Download 按钮获取。
数据说明
该数据集是一份公开的病例报告PDF文件，记录了针对一名患有马凡综合征（MFS）和智力障碍（ID）的男孩进行的分子诊断研究。数据集包含通过光学基因组映射（OGM）技术对患者及其父母进行超高分子量DNA分析的结果，详细描述了涉及染色体3、4和13的易位事件，以及染色体3p上的1.7 Mb缺失。研究重点在于识别导致马凡表型的FBN1基因变异，并探讨ROBO2基因部分缺失与神经表型的关联。该数据集展示了OGM技术在检测拷贝中性变异和染色体重排方面的优势，为遗传疾病的精准诊断和基因型-表型关系研究提供了重要数据支持。
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