Myhre综合征误诊为马凡综合征:一个教育性案例展示
该数据集是一个临床案例数据集,包含一名32个月大女童的临床表型、基因突变信息和诊断过程,涉及动脉导管未闭、左心室假腱索、轻度肺动脉高压和慢性心功能不全等临床数据,通过SMAD4基因突变检测最终确诊为Myhre综合征,主要用于罕见遗传综合征的鉴别诊断、临床表型分析和医学教育研究。

基本信息
资源简介
Myhre综合征误诊为马凡综合征:一个教育性案例展示
【数据集背景】
本数据集源站标题为《Myhre Syndrome Misdiagnosed as Marfan Syndrome: an Educational Presentation》。配套论文《Myhre Syndrome Misdiagnosed as Marfan Syndrome: an Educational Presentation》发表于 Brazilian Journal of Cardiovascular Surgery(2021),DOI:10.21470/1678-9741-2020-0592。源站首次发布:2023-02-21。
【数据内容】
源站原始描述:Abstract A 32-month-old girl with patent ductus arteriosus, false tendon of left ventricle, mild pulmonary hypertension, and chronic cardiac insufficiency (cardiac function level I-II) was misdiagnosed with Marfan Syndrome and there was no improvement in her physical growth after operation for this disease. The preterm baby was finally diagnosed with Myhre Syndrome by clinical phenotypes and mutation of SMAD4 gene
【数据结构与技术规格】
文件数 3 个,合计 23.48 MB。数据集 DOI:10.6084/m9.figshare.22132422.v1。
【主题与分类】
源站学科分类:Cardiology、Surgery。主题标签:Growth mental deficiency syndrome of Myhre、Marfan Syndrome、Hypertension、Pulmonary、Growth Disorders、Diagnostic Errors。
【适用方向】
源站学科分类标注为 Cardiology、Surgery。
【获取与许可】
源站页面:https://scielo.figshare.com/articles/dataset/Myhre_Syndrome_Misdiagnosed_as_Marfan_Syndrome_an_Educational_Presentation/22132422
使用许可:CC BY 4.0(https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/)。
规范引用:Li, Jinrong; Zhu, Tao; Yang, Sufei; Yang, Fan; Wu, Jinhui; Xiong, Fei (2021). Myhre Syndrome Misdiagnosed as Marfan Syndrome: an Educational Presentation. SciELO journals. Dataset
【使用注意】
· 源站最后修改于 2024-02-09,引用时请注意版本时效。
下载信息
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使用方式
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按页面 Download 按钮获取。
数据说明
该数据集是一个临床案例数据集,记录了一个32个月大女童的罕见病误诊案例。该女童患有动脉导管未闭、左心室假腱索、轻度肺动脉高压和慢性心功能不全(心功能I-II级),最初被误诊为马凡综合征,但术后身体发育未见改善。通过临床表型分析和SMAD4基因突变检测,最终确诊为Myhre综合征。数据集包含临床表型、基因突变信息和诊断过程,主要用于罕见遗传综合征的鉴别诊断、临床表型分析和医学教育研究。
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