人类马凡综合征及马凡样综合征相关突变导致秀丽隐杆线虫中II型TGFβ受体转运改变
该数据集包含通过秀丽隐杆线虫模型获得的实验数据，主要涉及图像模态（如受体亚细胞定位的荧光显微图像）和数值模态（如体长测量），用于研究人类II型TGFβ受体中与马凡综合征及马凡样综合征相关的突变如何导致受体错误转运至细胞顶膜而非基底膜，从而探讨这些遗传病的分子机制及其与癌症中类似突变的潜在关联。
基本信息
资源简介
人类马凡综合征及马凡样综合征相关突变导致秀丽隐杆线虫中II型TGFβ受体转运改变
【数据集背景】
本数据集源站标题为《Human Marfan and Marfan-like Syndrome associated mutations lead to altered trafficking of the Type II TGFβ receptor in Caenorhabditis elegans》。配套论文《Human Marfan and Marfan-like Syndrome associated mutations lead to altered trafficking of the Type II TGFβ receptor in Caenorhabditis elegans》发表于 PLOS ONE（2019），DOI：10.1371/journal.pone.0216628。源站首次发布：2019-05-09。
【数据内容】
源站原始描述：The transforming growth factor-β (TGFβ) family plays an important role in many developmental processes and when mutated often contributes to various diseases. Marfan syndrome is a genetic disease with an occurrence of approximately 1 in 5,000. The disease is caused by mutations in fibrillin, which lead to an increase in TGFβ ligand activity, resulting in abnormalities of connective tissues which can be life-threatening. Mutations in other components of TGFβ signaling (receptors, Smads, Schnurri)…
【数据结构与技术规格】
文件数 6 个，合计 30.64 MB。pone.0216628.s002.TIF：image/tiff，2.00 MB。数据集 DOI：10.1371/journal.pone.0216628。
【主题与分类】
源站学科分类：Medicine、Genetics、Chemical Sciences not elsewhere classified、Immunology、Cancer、Science Policy。主题标签：Marfan-like syndromes overlap、Type II TGF β receptor、nematode TGF β pathway、TGF β ligand activity、TGF β receptors、elegans TGF β receptor、TGF β receptor trafficking、growth factor -β、type II receptor、Marfan syndrome。
【适用方向】
源站学科分类标注为 Medicine、Genetics、Chemical Sciences not elsewhere classified、Immunology、Cancer、Science Policy。
【获取与许可】
源站页面：https://plos.figshare.com/articles/dataset/Human_Marfan_and_Marfan-like_Syndrome_associated_mutations_lead_to_altered_trafficking_of_the_Type_II_TGF_receptor_in_i_Caenorhabditis_elegans_i_/8102504
使用许可：CC BY 4.0（https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/）。
规范引用：Lin, Jing; Vora, Mehul; Kane, Nanci S.; Gleason, Ryan J.; W. Padgett, Richard (2019). Human Marfan and Marfan-like Syndrome associated mutations lead to altered trafficking of the Type II TGFβ receptor in Caenorhabditis elegans. PLOS ONE. Dataset
【使用注意】
· 源站最后修改于 2023-06-01，引用时请注意版本时效。
下载信息
注册下载
需要注册 Kaggle 账号并登录后下载，适合需要跟踪下载记录和使用 API 的用户。
暂未开放公开下载
无需注册即可直接获取公开样本或文档，适合快速预览和评估数据集质量。
免登录有偿下载
公开数据集受托下载与技术交付服务。
提供高速下载与技术交付服务（收技术服务费，非数据销售）
暂未开放当前数据集主要来源为 Kaggle 公开托管，完整影像包建议通过原始链接或 Kaggle API 获取。
使用方式
数据集获取（Figshare）
按页面 Download 按钮获取。
数据说明
该数据集聚焦于马凡综合征（Marfan syndrome）及马凡样综合征的疾病机制研究，通过构建秀丽隐杆线虫模型，探究人类II型TGFβ受体（TGFβRII）中与疾病相关的关键突变对受体亚细胞定位与转运的影响。数据内容包括突变受体在线虫肠道极化细胞中的定位图像、表型测量（如体长变化）以及相关信号通路活性分析。数据来源于实验研究，通过基因编辑技术在线虫中引入三种人类MFS及MFS样突变，并利用荧光显微成像等技术观察受体分布。该数据集主要用于研究遗传病中蛋白质错误转运与疾病表型的关联，为马凡综合征及类似疾病的分子机制提供线索，并可能拓展至某些癌症（如结肠癌）中相同突变的相关研究。
数据缺失？
依托陕西、四川两大基地，我们与超过十家三甲医院建立直接合作关系，覆盖合规授权、采集治理、专业标注、数据交付的全流程，为AI医疗团队提供即拿即用的高质量临床数据。
⚡️ 需要数据支持或标注服务？立即联系我们获取专业方案。
