UK Biobank马凡基因型项目
UK Biobank用于RASopathy和马凡综合征基因型优先研究的项目记录，数据格式为多模态，适用于分类任务，许可证为UK Biobank Access Agreement。
基本信息
资源简介
UK Biobank马凡基因型项目
【一句话概览】
本研究利用西奈山BioMe（n=32,344）与英国生物银行（n=49,960）的外显子测序及表型数据，以基因型优先策略探索具外部表现的高外显率常染色体显性心血管疾病，即RAS病与马凡综合征。变异筛查在RAS病相关基因及FBN1中识别致病或可能致病变异。21名受试者携带RAS病变异，仅3人（14%）确诊，46%具至少一项经典Noonan综合征特征，主要特征如矮身材（9.5%）和心脏异常（19%）出现频率低于预期，甲状腺功能减退或自身免疫病则富集。FBN1变异者中14/41（34%）确诊马凡综合征或具高度提示特征，15名有超声心动图数据者中5人（33%）存在主动脉扩张，低于预期，晶状体异位仅占15%。结论认为，携带部分或完全表型匹配的。
【数据集背景】
本数据集源站标题为《A genotype-first approach to exploring Mendelian cardiovascular traits with clear external manifestations》。
【数据内容】
源站原始描述：PURPOSE: The purpose of this study is to use a genotype-first approach to explore highly penetrant, autosomal dominant cardiovascular diseases with external features, the RASopathies and Marfan syndrome (MFS), using biobank data. METHODS: This study uses exome sequencing and corresponding phenotypic data from Mount Sinai’s BioMe (n = 32,344) and the United Kingdom Biobank (UKBB; n = 49,960). Variant curation identified pathogenic/likely pathogenic (P/LP) variants in RASopathy genes and FBN1. RES…
中文译文（机器翻译，仅供快速理解，请以原文为准）：目的：本研究的目的是采用基因型优先的方法，利用生物样本库数据，探索具有外部特征的高外显率常染色体显性心血管疾病，即RAS病和Marfan综合征（MFS）。方法：本研究使用来自Mount Sinai的BioMe（n = 32,344）和英国生物样本库（UKBB；n = 49,960）的外显子组测序及相应表型数据。变异注释识别出RAS病相关基因和FBN1中的致病性/可能致病性（P/LP）变异。结果：21名受试者携带P/LP RAS病变异；3名（14%）被确诊，另有46%具有≥1项Noonan综合征（NS）典型特征。主要NS特征（身材矮小[9.5%，p = 7e-5]和心脏异常[19%，p < 1e-5]）的发生频率低于预期。与生物样本库人群相比，甲状腺功能减退/自身免疫性疾病患病率升高（p = 0.007）。对于携带FBN1 P/LP变异的受试者，14/41（34%）有MFS诊断或高度提示性特征。15名有超声心动图数据的参与者中，5名（33%）存在主动脉扩张，少于预期（p = 8e-6）。晶状体异位仅影响15%（p < 1e-5）。结论：携带P/LP变异且与RAS病或MFS有部分或完全表型匹配的个体中，相当一部分仍未获诊断，部分不符合诊断标准。常规人群基因分型将有助于实现多学科照护并避免危及生命的事件。
【主题与分类】
主题标签：cardiovascular、RASopathies、Marfan syndrome、exome sequencing、genotype-first、Mendelian traits、bones, joints and muscles。
【适用方向】
多模态数据适合跨模态对齐、融合建模与联合表征学习方向的研究。
【获取与许可】
源站页面：https://www.ukbiobank.ac.uk/publications/a-genotype-first-approach-to-exploring-mendelian-cardiovascular-traits-with-clear-external-manifestations/
下载信息
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使用方式
数据集获取
标准获取流程：
- 访问源站链接，注册/登录账号；
- 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
- 部分平台提供 SDK，例如：
- OpenDataLab:
pip install openxlab后openxlab.dataset.get(...) - ModelScope:
pip install modelscope后modelscope download - 天池: 登录后页面提供直链下载
以源站「数据下载/使用文档」页面为准。
- OpenDataLab:
数据说明
UK Biobank用于RASopathy和马凡综合征基因型优先研究的项目记录。
数据加载示例（表格/文本类）
import pandas as pd, glob, os
files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.csv"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tsv"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.xlsx"), recursive=True))
print("数据文件:", files)
df = pd.read_csv(files[0])
print(df.shape); print(df.columns.tolist()); print(df.head(3))
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