马凡综合征

MedGen马凡综合征概念记录，关联表型、基因和临床资源，由NCBI提供，数据格式为文本，适用于分类任务，许可证为Public Domain。

ClinVar中FBN1及相关基因马凡综合征变异和临床解释记录，由NCBI提供，数据格式为表格，适用于分类任务，许可证为Public Domain。

FBN1基因注释、转录本、变异和马凡综合征疾病关联数据，由NCBI提供，来自NCBI Gene数据库，数据格式为文本，适用于分类任务，许可证为Public Domain。

HPO马凡综合征表型注释，用于临床表型建模和基因优先级分析，由Monarch Initiative提供，来自Human Phenotype Ontology数据库，数据格式为文本，包含1条数据，适用于分类任务。

FBN1序列变异共享库，适合马凡综合征变异解释，由Leiden Open Variation Database提供，来自LOVD数据库，数据格式为表格，适用于分类任务。

NCBI GTR中马凡综合征相关基因检测和面板记录，来自Genetic Testing Registry数据库，数据格式为表格，适用于分类任务，许可证为Public Domain。

UK Biobank用于RASopathy和马凡综合征基因型优先研究的项目记录，数据格式为多模态，适用于分类任务，许可证为UK Biobank Access Agreement。

GenCC中FBN1与马凡综合征等疾病的基因-疾病有效性记录，数据格式为表格，适用于分类任务，许可证为CC0。