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DCCT-EDIC 1型糖尿病临床试验与随访研究
DCCT-EDIC 是围绕1型糖尿病开展的多中心随机临床试验与长期随访研究,涵盖1982至1993年的DCCT试验及1994至2016年的EDIC随访

GENIE UK-ROI 糖尿病肾病 GWAS 数据集
源站描述指出糖尿病肾病是终末期肾病的主要病因之一,是长期 1 型和 2 型糖尿病的常见并发症,临床表现为蛋白尿出现和肾功能逐渐丧失,现有减少蛋白尿的治疗仅能适度延缓疾病进展,许多患者最终仍需透析或肾移植,且该病的遗传基础尚不明确

不同海拔慢性阻塞性肺疾病患者临床特征与肺动脉高压预测因素研究附加文件1
该数据集为不同海拔慢性阻塞性肺疾病患者临床特征与肺动脉高压预测因素研究的附加文件1,包含1个Excel文件,由Lixia Wang等作者于2024年8月13日发布

人类Ether-a-go-go相关基因(hERG)阻断对代谢的生理效应
源站描述指出,hERG基因编码Kv11.1电压门控钾通道,分布于心脏、胰腺和肠道等部位,对细胞复极化至关重要;hERG功能缺失突变可导致QT间期延长,引发室性心动过速、心源性晕厥和猝死,即长QT综合征(LQTS),且由hERG突变引起的LQTS是第二常见的LQTS类型

Sodium Channel Blocker治疗LQT3患者长期疗效研究
源站描述涵盖LQTS的心电图特征、临床表现及分子机制,并说明LQT1、LQT2和LQT3分别对应的离子通道基因与电流改变

Hearts in Rhythm Organization (HiRO) 国家注册与生物样本库
由临床研究者主导,重点识别表型-基因型关联,并已定义疑似遗传介导心脏骤停患者的调查路径。可用于家族性猝死研究及将新发现转化为改进照护的系统性协作(来源 clinicaltrials.gov)

人类ERG变异效应诊断/预后数据库构建
该数据集源自clinicaltrials.gov,聚焦长QT综合征相关的KCNH2基因变异与hERG通道功能效应。随着二代测序普及,法国参考中心等区域数据库中积累了大量KCNH2新变异,全球估计超过1000种,但许多变异的功能意义尚不明确,难以判断其对通道生物物理特性、细胞表面表达或结构的影响

新生儿美沙酮药代动力学与心脏效应
该数据集来自 clinicaltrials.gov,聚焦新生儿在 NICU 期间因疼痛性操作而使用美沙酮的药代动力学与心脏效应

长QT综合征的突变特异性治疗
该数据集来自clinicaltrials.gov,围绕先天性长QT综合征(LQTS)的突变特异性治疗研究,重点针对第二常见的LQT2亚型

遗传性心血管疾病运动研究
该数据集来自 clinicaltrials.gov,聚焦肥厚型心肌病(HCM)与长QT综合征(LQTS)患者的运动参与情况

降低女性药物诱导QT间期延长风险
源站描述指出TdP与QTc间期延长相关,超过150种常用药物可诱发,女性风险更高且受血清孕酮与雌二醇比值调节,风险随年龄增长而增加

ATS和MEPPC中的单病例试验
ATS 以周期性麻痹、躯体畸形和室性心律失常为特征,MEPPC 以频发多源性室性早搏伴相对窄 QRS 波为特征。两者均可导致心悸、晕厥甚至心脏骤停,未治疗时高负荷室早可引发心肌病
