GENIE UK-ROI 糖尿病肾病 GWAS 数据集

源站描述指出糖尿病肾病是终末期肾病的主要病因之一,是长期 1 型和 2 型糖尿病的常见并发症,临床表现为蛋白尿出现和肾功能逐渐丧失,现有减少蛋白尿的治疗仅能适度延缓疾病进展,许多患者最终仍需透析或肾移植,且该病的遗传基础尚不明确

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基因组分类Genomic
GENIE UK-ROI Diabetic Nephropathy GWAS

基本信息

模态
基因组
任务类型
分类
创建/更新时间
2026-10-27

资源简介

GENIE UK-ROI 糖尿病肾病 GWAS 数据集

GENIE UK-ROI Diabetic Nephropathy GWAS 是一个以基因组学为主题的数据集,聚焦于糖尿病肾病(diabetic nephropathy,DN)这一疾病。糖尿病肾病是长期 1 型和 2 型糖尿病常见的并发症,也是美国乃至全球范围内终末期肾病的主要病因之一。该数据集的源站描述对其疾病背景作了较为系统的介绍,指出该病临床过程以蛋白尿的出现和肾功能的逐渐丧失为特征,现有减少蛋白尿的治疗只能适度延缓疾病进展,许多未因心血管疾病死亡的患者仍会发展为终末期肾衰竭,需要透析和肾移植等费用高昂的肾脏替代治疗。该数据集归入循环系统疾病下的其他类别,来源于 omicsdi.org,主题标签为 Genomic,其命名中的 UK-ROI 提示其与英国地区相关的研究设计,具体含义源站未提供。

【数据集背景】

糖尿病肾病是长期 1 型和 2 型糖尿病的一种常见并发症。源站描述指出,它是美国和全世界终末期肾病的主要病因之一。该病的临床过程以蛋白尿的出现和肾功能的逐渐丧失为特征。尽管已有能够减少蛋白尿的治疗手段,并被证明可以适度延缓糖尿病肾病的进展,但许多未死于心血管疾病的患者仍会继续发展为终末期肾衰竭,从而需要透析和肾移植等费用高昂的肾脏替代治疗。源站描述还特别提到,1 型糖尿病可于儿童期起病,患者常在成年早期即发生终末期肾病,进一步造成生活质量的损失。关于该病的遗传基础,源站描述明确指出目前尚不十分清楚,这也构成了开展相关遗传学研究的基本动因。

【数据内容】

该数据集的主题标签为 Genomic,表明其内容属于基因组学范畴。结合数据集名称中的 GWAS 字样,可以判断其围绕糖尿病肾病的全基因组关联研究展开。源站描述未提供该数据集所包含的具体样本量、变异位点数量、表型定义、基因分型平台或汇总统计结果等细节,源站未提供。

【采集与来源】

该数据集来源于 omicsdi.org。数据集名称中包含 UK-ROI 字样,提示其与英国相关,但该缩写的具体含义、样本采集地点、招募方式与采集时间等信息源站未提供。源站描述亦未说明数据的具体产生机构、研究项目归属或原始数据类型。

【适用场景】

基于其基因组学主题与糖尿病肾病的研究背景,该数据集可用于围绕糖尿病肾病遗传基础开展的关联分析类工作。源站描述强调该病遗传基础尚不明确,且疾病负担重、现有治疗只能适度延缓进展,因此相关遗传数据的价值在于支撑对疾病易感性与进展机制的探索。具体的适用分析类型、可支持的统计模型或可复现的研究结论,源站未提供。

【使用方法】

源站未提供该数据集的下载方式、文件格式、访问接口、预处理流程或分析脚本等信息。

【质量与限制】

源站未提供该数据集的质量评估信息,包括样本质量控制标准、基因型填充与质控指标、批次效应处理情况等。该数据集在疾病分类上归入循环系统疾病下的其他类别,这一归类与其肾脏并发症的实际临床定位之间的关系,源站未提供说明。

【引用与许可】

源站未提供该数据集的引用方式、许可协议或使用条款信息。

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使用方式

数据集获取

源站:https://omicsdi.org/dataset/dbgap/phs000389

标准获取流程:

  1. 访问源站链接,注册/登录账号;
  2. 进入数据集详情页,按页面指引申请权限或直接下载;
  3. 部分平台提供 SDK,例如:
    • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
    • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
    • 天池: 登录后页面提供直链下载
      以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

糖尿病肾病(diabetic nephropathy,DN)是美国及全球终末期肾病的主要病因之一。DN是长期1型和2型糖尿病的常见并发症。其临床病程以蛋白尿的出现和肾功能逐渐丧失为特征。尽管现有降低蛋白尿的治疗已被证明可适度延缓糖尿病肾病的进展,但许多未死于心血管疾病的患者仍会发展为终末期肾衰竭,需要昂贵的肾脏替代治疗,如透析和肾移植。1型糖尿病(type 1 diabetes,T1D)可在儿童期发病,患者常在成年早期发展为终末期肾病,导致生活质量进一步下降。该病的遗传基础尚不清楚。

GENIE(GE netics of N ephropathy an I nternational E ffort,肾病遗传学国际协作组织)联盟的成立旨在开展迄今最全面、统计效能最高的DN易感性全基因组关联研究(GWAS)分析,该研究利用了四个研究队列中规模最大的1型糖尿病合并及不合并肾脏疾病的患者样本集合。UK-ROI样本作为本项目的一部分进行了基因分型。UK-ROI样本描述 UK-ROI样本集合由来自爱尔兰共和国(首席研究员Catherine Godson博士,爱尔兰都柏林大学学院)和英国(Warren 3及英国糖尿病肾脏遗传学项目UK GoKinD,首席研究员Alexander P. Maxwell博士,英国贝尔法斯特女王大学)的样本组成。所有研究对象均符合纳入标准:白人T1D个体,确诊年龄在31岁之前,其父母和祖父母均出生于不列颠群岛。

数据加载示例(图像类)

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

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