GDC TARGET-WT出版数据页
GDC TARGET-WT出版页提供发现和验证队列的WGS、WXS、RNA-seq、miRNA、甲基化和临床数据说明与下载清单。
基本信息
资源简介
GDC TARGET-WT出版数据页
【一句话概览】
一项儿童肿瘤学组与TARGET计划的研究对117例Wilms瘤进行全基因组测序并分析mRNA、miRNA表达、DNA拷贝数及DNA甲基化，随后对651例Wilms瘤进行靶向测序。除已知相关基因外，还发现BCOR、BCORL1、NONO、MAX、COL6A3、ASXL1、MAP3K4和ARID1A等既往未被认为反复参与的基因突变。DNA拷贝数变化导致1q获得、MYCN扩增、LIN28B获得及MIRLET7A缺失。意外发现PALB2和CHEK2胚系变异。整合分析支持两类主要遗传改变（来源 gdc.cancer.gov）。
【数据集背景】
本数据集源站标题为《A Children''s Oncology Group and TARGET initiative exploring the genetic landscape of Wilms tumor.》。
【数据内容】
源站原始描述：We performed genome-wide sequencing and analyzed mRNA and miRNA expression, DNA copy number, and DNA methylation in 117 Wilms tumors, followed by targeted sequencing of 651 Wilms tumors. In addition to genes previously implicated in Wilms tumors (WT1, CTNNB1, AMER1, DROSHA, DGCR8, XPO5, DICER1, SIX1, SIX2, MLLT1, MYCN, and TP53), we identified mutations in genes not previously recognized as recurrently involved in Wilms tumors, the most frequent being BCOR, BCORL1, NONO, MAX, COL6A3, ASXL1, MAP3…
中文译文（机器翻译，仅供快速理解，请以原文为准）：我们进行了全基因组测序，并分析了117例Wilms肿瘤中的mRNA和miRNA表达、DNA拷贝数及DNA甲基化，随后对651例Wilms肿瘤进行了靶向测序。除了先前已知与Wilms肿瘤相关的基因（WT1、CTNNB1、AMER1、DROSHA、DGCR8、XPO5、DICER1、SIX1、SIX2、MLLT1、MYCN和TP53）外，我们还发现了先前未被认为与Wilms肿瘤反复相关的基因突变，其中最常见的是BCOR、BCORL1、NONO、MAX、COL6A3、ASXL1、MAP3K4和ARID1A。DNA拷贝数变化导致了反复出现的1q增益、MYCN扩增、LIN28B增益和MIRLET7A丢失。意外的生殖系变异涉及PALB2和CHEK2。综合分析支持两大类遗传改变，这些改变维持祖细胞状态和/或中断正常发育。本研究对TARGET病例进行了如下描述：117例发现病例 651例验证病例 113例有基于芯片的基因表达 - 112例有mRNA-seq - 114例有miRNA-seq - 115例有CN阵列 - 115例有甲基化阵列 - 80例有WGS - 37例有WXS - - 651例有TCS 基因表达=gene expression；CN=拷贝数，TCS=靶向捕获测序
【主题与分类】
主题标签：Wilms tumor、TARGET、Children''s Oncology Group、genome-wide sequencing、mRNA expression、miRNA expression、DNA copy number、DNA methylation、WGS、WXS。
【适用方向】
多模态数据适合跨模态对齐、融合建模与联合表征学习方向的研究。
【获取与许可】
源站页面：https://gdc.cancer.gov/about-data/publications/TARGET-WT-2017
下载信息
注册下载
需要注册 Kaggle 账号并登录后下载，适合需要跟踪下载记录和使用 API 的用户。
暂未开放公开下载
无需注册即可直接获取公开样本或文档，适合快速预览和评估数据集质量。
免登录有偿下载
公开数据集受托下载与技术交付服务。
提供高速下载与技术交付服务（收技术服务费，非数据销售）
暂未开放当前数据集主要来源为 Kaggle 公开托管，完整影像包建议通过原始链接或 Kaggle API 获取。
使用方式
数据集获取
源站：https://gdc.cancer.gov/about-data/publications/TARGET-WT-2017
标准获取流程：
- 访问源站链接，注册/登录账号；
- 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
- 部分平台提供 SDK，例如：
- OpenDataLab:
pip install openxlab后openxlab.dataset.get(...) - ModelScope:
pip install modelscope后modelscope download - 天池: 登录后页面提供直链下载
以源站「数据下载/使用文档」页面为准。
- OpenDataLab:
数据说明
GDC TARGET-WT出版页提供发现和验证队列的WGS、WXS、RNA-seq、miRNA、甲基化和临床数据说明与下载清单。
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