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原发性醛固酮增多症肾上腺影像亚型诊断准确性系统评价与Meta分析数据
目的:原发性醛固酮增多症(PA)的准确亚型分类对于评估最佳治疗方案至关重要。本研究旨在评估肾上腺影像对单侧PA分类的诊断准确性

原发性免疫缺陷伴自然杀伤细胞缺乏和肾上腺功能不全的基因-疾病关联
该数据集来自 frontiersin.figshare.com,包含一份病例报告表格文件,主题为原发性免疫缺陷伴自然杀伤细胞缺乏和肾上腺功能不全的基因-疾病关联

新生儿移植促进PSC来源心肌细胞成熟以建模心肌病
该数据集来自NCBI GEO(GSE92247),研究将多能干细胞来源心肌细胞(PSC-CMs)移植到大鼠体内一个月,观察其形态、结构和功能变化,并通过单细胞RNA测序比较体内成熟PSC-CMs与成年大鼠心肌细胞及体外培养PSC-CMs的转录组

RAYALDEE 非干预研究:ND-CKD 继发性甲状旁腺功能亢进患者有效性研究
该数据集来自 clinicaltrials.gov,为一项关于 RAYALDEE 在非透析慢性肾脏病(ND-CKD)继发性甲状旁腺功能亢进(SHPT)患者中有效性的非干预、前瞻性、多中心队列研究

前瞻性罕见肾结石研究(ProRKS)
ProRKS 是一项来自 clinicaltrials.gov 的前瞻性研究数据集,聚焦严重遗传性肾结石病,覆盖原发性高草酸尿症、胱氨酸尿症、Dent 病、Lowe 综合征及腺嘌呤磷酸核糖转移酶缺乏症,并纳入与遗传性结石病相似的获得性肠源性高草酸尿症

Nedosiran 用于出生至11岁肾功能相对完整的PH患儿研究
该数据集来自 clinicaltrials.gov,聚焦 nedosiran 在出生至11岁、患有原发性高草酸尿症(PH1、PH2 或 PH3)且肾功能相对完整的儿童患者中的开放标签、重复给药、2期研究

单基因肾结石 - 基因检测
该数据集来自clinicaltrials.gov,聚焦罕见肾结石疾病的基因检测研究。数据涵盖通过血液样本或口腔细胞采集进行DNA或RNA分离,并完成肾结石病史问卷;家族成员可能被要求参与24小时尿液采集

DCR-PHXC 治疗 PH1 合并 ESRD 患者的安全性与有效性研究
该数据集来自 clinicaltrials.gov,聚焦 DCR-PHXC 在 1 型原发性高草酸尿症(PH1)合并终末期肾病(ESRD)患者中的安全性与有效性研究

罕见肾结石联盟患者登记数据库
数据由医生或医疗保健提供者录入安全且需密码保护的登记网站,内容包括首次症状年龄、实验室检查值、肾功能及健康状况随时间的变化,患者仅以代码编号标识,信息仅限相应医生或工作人员查看

罕见肾结石联盟生物样本库
该数据集来自 clinicaltrials.gov,属于泌尿生殖系统疾病 / 其他分类,聚焦罕见肾结石相关疾病。源站描述显示,生物样本库将储存来自 Primary Hyperoxaluria、Dent Disease、APRT Deficiency、Cystinuria 患者及其家属的生物学样本,供

接受Lumasiran治疗的1型原发性高草酸尿症儿科患者随访数据集
该数据集来自clinicaltrials.gov,聚焦接受Lumasiran治疗的1型原发性高草酸尿症(PH1)儿科患者

原发性高草酸尿症患者的长期扩展研究
该数据集来自 clinicaltrials.gov,聚焦原发性高草酸尿症(PH)患者的长期扩展研究,覆盖 PH1、PH2、PH3 以及肾脏疾病、泌尿系统疾病和遗传性疾病
