单基因肾结石 - 基因检测

该数据集来自clinicaltrials.gov,聚焦罕见肾结石疾病的基因检测研究。数据涵盖通过血液样本或口腔细胞采集进行DNA或RNA分离,并完成肾结石病史问卷;家族成员可能被要求参与24小时尿液采集

Mayo ClinicMayo Clinic
clinicaltrials
浏览 3
基因组Rare Kidney Stone Diseases
Monogenic Kidney Stone - Genetic Testing

基本信息

模态
基因组
创建/更新时间
2026-10-25

资源简介

单基因肾结石 - 基因检测

Monogenic Kidney Stone - Genetic Testing 数据集收录于泌尿生殖系统疾病 / 其他分类,来源为 clinicaltrials.gov,主题聚焦罕见肾结石疾病(Rare Kidney Stone Diseases)。该数据集围绕罕见肾结石疾病的基因检测研究展开,涉及通过血液样本或口腔细胞采集进行 DNA 或 RNA 分离,并要求参与者完成肾结石病史问卷;家族成员可能被要求参与 24 小时尿液采集。样本将接受基因检测,检测结果会与参与者当地医生共享,样本同时会被储存以供未来研究使用。该数据集为关注罕见肾结石疾病遗传机制、基因检测流程及相关临床研究信息的使用者提供了来源明确的参考入口。

【数据集背景】

该数据集来源于 clinicaltrials.gov,所属分类为泌尿生殖系统疾病 / 其他,主题标签为罕见肾结石疾病(Rare Kidney Stone Diseases)。其背景指向罕见肾结石疾病相关的基因检测研究,旨在围绕这类疾病开展遗传学层面的检测与信息收集。源站描述显示,研究涉及对参与者进行血液检测或口腔细胞采集以分离 DNA 或 RNA,并结合肾结石病史问卷收集相关信息;对于家族成员,还可能要求参与 24 小时尿液采集。整体来看,该数据集所对应的研究场景集中于罕见肾结石疾病人群的基因检测与家族成员的相关样本采集。

【数据内容】

该数据集的内容围绕基因检测研究所需的多类信息与样本展开。根据源站描述,参与者需完成肾结石病史问卷,这是研究信息收集的组成部分。样本方面,包括通过血液检测(约 2 茶匙;儿童为 ½ 至 1 茶匙)或口腔细胞采集来分离 DNA 或 RNA。家族成员除上述检测外,可能被要求完成 24 小时尿液采集。参与者的样本将接受基因检测,检测结果会与参与者的当地医生共享。此外,样本会被储存以供未来研究使用。需要说明的是,源站描述还指出,若患者的基因检测未显示已知突变,其所有家族成员将不被检测。除上述内容外,数据集的具体字段结构、样本数量、变量定义等细节源站未提供。

【采集与来源】

该数据集的来源站为 clinicaltrials.gov。采集方式在源站描述中体现为:通过血液检测(约 2 茶匙;儿童为 ½ 至 1 茶匙)或口腔细胞采集获取样本,用于 DNA 或 RNA 分离;参与者需完成肾结石病史问卷;家族成员可能被要求参与 24 小时尿液采集。样本将 undergo 基因检测,检测结果与参与者当地医生共享,样本储存以供未来研究。关于采集时间跨度、采集机构分布、招募规模等具体信息,源站未提供。

【适用场景】

基于现有信息,该数据集适用于了解罕见肾结石疾病基因检测研究的设计与流程,包括血液样本或口腔细胞采集用于 DNA 或 RNA 分离、肾结石病史问卷的使用、家族成员参与 24 小时尿液采集的可能性,以及基因检测结果与当地医生共享、样本储存供未来研究等安排。其主题标签“罕见肾结石疾病”表明适用场景与这一疾病领域的遗传检测研究相关。除此之外的具体应用场景,源站未提供。

【使用方法】

源站描述提及样本将接受基因检测,结果与参与者当地医生共享,样本储存以供未来研究;并说明若患者基因检测未显示已知突变,其所有家族成员将不被检测。关于数据集的访问方式、数据格式、分析工具或操作步骤等使用方法层面的信息,源站未提供。

【质量与限制】

该数据集的相关信息来自 clinicaltrials.gov 的源站描述,内容涉及检测与样本采集安排。限制方面,源站描述明确指出:若患者的基因检测未显示已知突变,其所有家族成员将不被检测。关于数据完整性、准确性评估、样本量、缺失情况等质量指标,源站未提供。

【引用与许可】

关于该数据集的引用方式与许可条款,源站未提供。

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使用方式

数据集获取

源站:https://clinicaltrials.gov/study/NCT03305835

标准获取流程:

  1. 访问源站链接,注册/登录账号;
  2. 进入数据集详情页,按页面指引申请权限或直接下载;
  3. 部分平台提供 SDK,例如:
    • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
    • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
    • 天池: 登录后页面提供直链下载
      以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

条件:罕见肾结石疾病。进行血液检测(约2茶匙;儿童为½至1茶匙)或采集口腔细胞用于DNA或RNA分离 • 完成肾结石病史问卷 除上述检测外,家庭成员可能被要求参与以下项目: • 完成24小时尿液收集 您的样本将进行基因检测。我们将与您的当地医生分享结果。基因检测未显示已知突变的患者,其所有家庭成员将不进行检测。这些样本将被储存用于未来研究。

数据加载示例(图像类)

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。

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