原发性免疫缺陷伴自然杀伤细胞缺乏和肾上腺功能不全的基因-疾病关联
该数据集来自 frontiersin.figshare.com，包含一份病例报告表格文件，主题为原发性免疫缺陷伴自然杀伤细胞缺乏和肾上腺功能不全的基因-疾病关联
基本信息
资源简介
原发性免疫缺陷伴自然杀伤细胞缺乏和肾上腺功能不全的基因-疾病关联
Table1_Case Report: Crossing a rugged road in a primary immune regulatory disorder.xlsx
该数据集来自 frontiersin.figshare.com，包含一份病例报告表格文件，主题为原发性免疫缺陷伴自然杀伤细胞缺乏和肾上腺功能不全的基因-疾病关联。数据覆盖免疫出生错误（IEI）中以免疫失调为特征的原发性免疫调节障碍（PIRD），涉及反复呼吸道和泌尿道感染、类风湿关节炎及继发性低丙种球蛋白血症等临床情形。该数据可用于梳理基因与疾病的关联信息，辅助理解PIRD与继发性免疫缺陷的鉴别及免疫失调相关临床表型（来源 figshare，CC BY 4.0 许可）。
【数据集背景】
配套论文《Primary immune regulatory disorders: a growing universe of immune dysregulation》发表于 Current Opinion in Allergy & Clinical Immunology（2020），DOI：10.1097/ACI.0000000000000689。源站首次发布：2023-01-09。
【数据内容】
源站描述（机器翻译，仅供参考）：在过去的几十年中，以免疫失调表现为特征、孤立或合并感染的免疫出生错误（IEI）被越来越多地识别，并被称为原发性免疫调节障碍（PIRD）。PIRD的诊断可能因发病时间、临床表现顺序和实验室异常的异质性而变得困难。此外，区分PIRD与继发性免疫缺陷（SID）可能是一个真正的挑战，因为免疫抑制剂治疗的相同适应症本身可能代表PIRD的临床表现。在此，我们报告一名女性患者，自幼有反复呼吸道和泌尿道感染史，成年后诊断为类风湿关节炎。在对多种生物制剂反应不佳后，她接受了Rituximab治疗，并因严重低丙种球蛋白血症被转诊至免疫学专科。C
【数据结构与技术规格】
文件数 1 个，合计 12.96 KB。数据集 DOI：10.3389/fped.2022.1055091.s001。
【主题与分类】
源站学科分类：Foetal Development and Medicine、Obstetrics and Gynaecology、Paediatrics、Paediatrics and Reproductive Medicine not elsewhere classified。主题标签：inborn errors of immunity、primary immunodeficiency、secondary hypogammaglobulinemia、rheumatic disease、immune dysregulation。本站分类：泌尿生殖系统疾病。
【适用方向】
源站学科分类标注为 Foetal Development and Medicine、Obstetrics and Gynaecology、Paediatrics、Paediatrics and Reproductive Medicine not elsewhere classified。
【获取与许可】
源站页面：https://frontiersin.figshare.com/articles/dataset/Table1_Case_Report_Crossing_a_rugged_road_in_a_primary_immune_regulatory_disorder_xlsx/21840681
使用许可：CC BY 4.0（https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/）。
规范引用：Sgrulletti, Mayla; Cifaldi, Cristina; Di Cesare, Silvia; Kroegler, Barbara; Del Duca, Elisabetta; Ferradini, Valentina; et al. (2023). Table1_Case Report: Crossing a rugged road in a primary immune regulatory disorder.xlsx. Frontiers. Dataset
【使用注意】
· 源站最后修改于 2023-06-03，引用时请注意版本时效。
下载信息
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使用方式
数据集获取（Figshare）
- 源站标题：Table1_Case Report: Crossing a rugged road in a primary immune regulatory disorder.xlsx
- DOI：10.3389/fped.2022.1055091.s001
- 发布日期：2023-01-09
- 文件数：1 个
- 文件总体积：12.96 KB
- 源站页面：https://frontiersin.figshare.com/articles/dataset/Table1_Case_Report_Crossing_a_rugged_road_in_a_primary_immune_regulatory_disorder_xlsx/21840681
命令行下载
curl -L -o "Table1_Case Report: Crossing a rugged road in a primary immune regulatory disorder.xlsx" "https://ndownloader.figshare.com/files/38761569"
文件清单
Table1_Case Report: Crossing a rugged road in a primary immune regulatory disorder.xlsx（12.96 KB）
文件总体积 12.96 KB（源站 API 实测）。
数据加载示例（图像类）
from PIL import Image
import glob, os
files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)
# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path) # 要求 子目录=类别
目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。
数据说明
在过去的几十年里，以免疫失调为特征、孤立存在或与感染合并出现的先天性免疫缺陷（IEI）被越来越多地识别出来，并被称为原发性免疫调节障碍（PIRD）。PIRD的诊断可能较为困难，原因在于其发病时间、临床表现顺序及实验室异常的异质性。此外，区分PIRD与继发性免疫缺陷（SID）可能是一项真正的挑战，因为免疫抑制剂治疗的相同适应证本身可能就代表PIRD的临床表现。本文报告一例女性患者，自幼有反复呼吸道和泌尿道感染史，成年后诊断为类风湿关节炎。在对多种生物制剂反应不佳后，她接受了利妥昔单抗治疗，并因严重低丙种球蛋白血症被转诊至免疫科。其临床和免疫学特征符合普通变异型免疫缺陷病的诊断，在加用IgG替代治疗和抗生素预防后，感染得到了良好控制。
下一代测序分析发现IKBKB基因存在一个新的杂合性VUS（c.1465A > G；p.Ser489Gly）。功能分析显示，B淋巴细胞和CD4阳性T细胞诱导IκBα降解的能力降低，对NF-kB通路产生负面影响。由于儿童期常见疾病所致的反复感染以及成年期以自身免疫为中心的单一诊疗思路，诊断和合适的治疗策略均出现了显著延迟。为减少诊断延迟，儿科医生、全科医生和专科医生应了解IEI，并认识到将其与SID相鉴别的挑战。此外，遗传学特征分析和功能分析可能有助于制定个体化方案，以实现靶向或半靶向治疗的愿景。
许可
CC BY 4.0
引用
学术使用请引用 DOI 10.3389/fped.2022.1055091.s001（source: https://frontiersin.figshare.com/articles/dataset/Table1_Case_Report_Crossing_a_rugged_road_in_a_primary_immune_regulatory_disorder_xlsx/21840681）。
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