遗传性皮肤病

该数据集来自clinicaltrials.gov，围绕QRX003洗剂（4%）用于Netherton综合征受试者的开放标签、安全性与有效性研究

该数据集来自 clinicaltrials.gov，围绕 Netherton Syndrome（NS）开展非干预性研究（NIS），目标是收集真实世界数据以描述 Netherton 综合征的自然史

研究为多中心、开放标签设计，评估 4% QRX003 洗剂每日两次（BID）涂抹 12 周的安全性、耐受性与有效性，用药范围为除头皮外全身所有受累皮肤（治疗区域），累计约覆盖 50% 或以上体表面积（BSA）

皮肤与结缔组织疾病领域其他公开数据集，来源：Mendeley Data。

该数据集包含约50种色素性皮肤病的近600张临床图像和组织病理图像，以及相关的临床症状、体征和实验室检查等文本资料，数据模态涵盖图像和文本，主要用于皮肤病诊断、病理学研究、医学教育及人工智能辅助诊断系统的开发与验证。

该数据集包含用于研究交界性大疱性表皮松解症的基因编辑治疗的下一代测序数据，数据模态为基因测序序列，来源于Illumina MiSeq平台测序的靶向和脱靶数据，主要用于分析CRISPR/Cas9配对切口策略对COL17A1基因进行读框恢复的编辑效果和安全性，为遗传性皮肤病的基因治疗研究提供实验支持。

包含CYP4F22基因突变患者的临床和遗传信息，用于研究相关疾病。

该数据集包含基因表达谱、蛋白质阵列和抗菌活性检测等多模态数据，主要涉及转谷氨酰胺酶1缺陷小鼠表皮组织的分子特征分析，揭示了抗菌肽基因和炎症因子的上调现象；其研究方向聚焦于遗传性皮肤病（如先天性鱼鳞病）的分子病理机制，旨在阐明皮肤屏障功能缺陷如何触发先天免疫防御反应，为相关疾病的治疗策略提供实验依据。

该数据集包含一只患有新型鱼鳞病的德国牧羊犬的基因组测序数据，数据模态为基因序列数据，通过将其与288只健康犬的基因组进行对比分析，鉴定出ASPRV1基因的一个新发错义变异，并结合免疫荧光染色结果，旨在研究该基因变异在鱼鳞病发病机制中的作用，为理解皮肤屏障形成及人类相关疾病提供遗传学依据。

该数据集以文本和临床表格形式，收录了遗传性皮肤病EKV（表皮松解性角化过度症）和ARCI（常染色体隐性遗传性先天性鱼鳞病）在文献中报道的特定临床症状，以及两名标识为EKV-ICH1.1和EKV-ICH1.2的患者详细临床特征，主要用于支持遗传性皮肤病的临床表型分析、疾病鉴别诊断及相关研究。

该数据集是一个包含10,408张皮肤病学图像的公开医学图像数据集，涵盖了炎症、感染和过敏反应等多种皮肤病学条件，并附带年龄、性别和种族/民族等临床表格信息。它主要用于医学教育、皮肤病学研究以及人工智能辅助诊断工具的开发和评估，特别关注提升数据集的代表性和多样性，以支持更广泛和公平的医疗应用。

该数据集是一个包含约15,000张皮肤病图像的公开数据集，涵盖23种皮肤病类别，每张图像均带有对应的疾病标签，数据模态为图像数据，主要用于皮肤病自动诊断、图像分类等计算机视觉研究，支持皮肤病辅助诊断系统的开发与验证。