EKV与ARCI临床症状及患者EKV-ICH1.1和2的临床特征数据集

该数据集以文本和临床表格形式,收录了遗传性皮肤病EKV(表皮松解性角化过度症)和ARCI(常染色体隐性遗传性先天性鱼鳞病)在文献中报道的特定临床症状,以及两名标识为EKV-ICH1.1和EKV-ICH1.2的患者详细临床特征,主要用于支持遗传性皮肤病的临床表型分析、疾病鉴别诊断及相关研究。

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2021-10-20 更新
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two predominates characteristicstunisian consanguineous familynipa4 protein destabilizationcornification usually associatedconsanguineous tunisian familyautosomal recessive form2 sisters presentingvariant would resultmain candidate genegenes encoding connexinsdiv >< pclinical phenotype associated
Specific Clinical Symptoms of EKV and ARCI Reported in the Literature and Clinical Features of Patients EKV-ICH1.1 and 2

基本信息

大小
0.000005632 GB
许可
CC BY 4.0
创建/更新时间
2021-10-20
版本
v1

资源简介

EKV与ARCI临床症状及患者EKV-ICH1.1和2的临床特征数据集

【数据集背景】

本数据集源站标题为《Specific clinical symptoms of EKV and ARCI reported in the literature and clinical features of patients EKV-ICH1.1 and 2.》。源站首次发布:2021-10-20。

【数据内容】

源站原始描述:Specific clinical symptoms of EKV and ARCI reported in the literature and clinical features of patients EKV-ICH1.1 and 2

【数据结构与技术规格】

文件数 1 个,合计 5.63 KB。Table 3.xls:application/vnd.ms-excel,5.63 KB。数据集 DOI:10.1371/journal.pone.0258777.t003。

【主题与分类】

源站学科分类:Genetics、Molecular Biology、Biological Sciences not elsewhere classified、Cancer、Virology。主题标签:two predominates characteristics、tunisian consanguineous family、nipa4 protein destabilization、cornification usually associated、consanguineous tunisian family、autosomal recessive form、2 sisters presenting、variant would result、main candidate gene、genes encoding connexins。

【适用方向】

源站学科分类标注为 Genetics、Molecular Biology、Biological Sciences not elsewhere classified、Cancer、Virology。

【获取与许可】

源站页面:https://plos.figshare.com/articles/dataset/Specific_clinical_symptoms_of_EKV_and_ARCI_reported_in_the_literature_and_clinical_features_of_patients_EKV-ICH1_1_and_2_/16839955

使用许可:CC BY 4.0(https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/)。

规范引用:Charfeddine, Cherine; Laroussi, Nadia; Mkaouar, Rahma; Jouini, Raja; Khayat, Olfa; Redissi, Aladin; et al. (2021). Specific clinical symptoms of EKV and ARCI reported in the literature and clinical features of patients EKV-ICH1.1 and 2.. PLOS ONE. Dataset

【使用注意】

· 源站最后修改于 2023-06-09,引用时请注意版本时效。

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数据说明

该数据集整理了文献中报道的两种遗传性皮肤病——EKV(表皮松解性角化过度症)和ARCI(常染色体隐性遗传性先天性鱼鳞病)的特定临床症状,并收录了患者EKV-ICH1.1和EKV-ICH1.2的详细临床特征。数据内容主要包括从文献中提取的EKV与ARCI的临床表现描述,以及针对两名具体患者的临床观察记录,数据形式为临床表格或文本描述。该数据集旨在为遗传性皮肤病的表型分析、疾病亚型鉴别以及临床-基因型关联研究提供参考。

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