遗传性皮肤病
遗传性皮肤病是由基因突变引起、可呈现家族聚集性的一类皮肤疾病，发病机制涉及角蛋白、连接蛋白、DNA修复酶等结构或功能蛋白异常。临床表现多样，常见皮肤干燥、脱屑、水疱、角化过度或皮肤脆性增加，如鱼鳞病和大疱性表皮松解症。诊断依赖病史、家族史、皮肤病理及基因检测。治疗以缓解症状、保护皮肤屏障为主，包括保湿剂、抗感染及新型靶向治疗；遗传咨询和产前诊断对高风险家庭至关重要。该类疾病是精准医学和基因治疗的重要研究领域。
获取 遗传性皮肤病 专属定制方案共 38 个数据集
寻常型鱼鳞病中不同浓度尿素作为保湿剂的比较
该数据集来自 clinicaltrials.gov，聚焦寻常型鱼鳞病患者中不同浓度尿素（carbamide）作为保湿剂的疗效比较
针对寻常型鱼鳞病受试者的六周外用乳膏研究
研究目的是评估并比较外用 146-9251 乳膏与赋形剂乳膏每日两次、连续使用 6 周，在中重度寻常型鱼鳞病受试者中的安全性与有效性
CD5789乳膏在成人和青少年板层状鱼鳞病患者中的安全性、疗效和全身暴露研究
研究为2队列、多中心设计，纳入中重度LI受试者。成人（队列A）及成人加青少年（队列B）以双盲方式随机接受两种剂量活性药物或赋形剂之一，每周给药两次，持续90天；完成双盲阶段者可进入90天开放标签扩展研究
DS-2325a 单次递增皮下及静脉给药在健康受试者中的安全性和药代动力学研究
该数据集来自 clinicaltrials.gov，记录一项关于 DS-2325a 的首次人体研究，适应症为 Netherton Syndrome，属于皮肤与结缔组织疾病 / 遗传性皮肤病
RESET试验第一部分：Sjögren-Larsson综合征（SLS）受试者的3期试验
源站描述显示，这是一项随机、双盲、载体对照、平行分组的3期试验，旨在评估ADX-102 1%局部皮肤乳膏在SLS受试者中的安全性和有效性
互联网应用在遗传性鱼鳞病治疗教育中的应用
该数据集来自 clinicaltrials.gov，聚焦遗传性鱼鳞病患者，主题为利用特定网络应用开展治疗性患者教育项目。源站描述显示，其主要目的是评估该教育项目在全球范围内的可行性
DS-2325a 健康受试者多次递增皮下给药的安全性及药代动力学研究
该数据集来自 clinicaltrials.gov，对应一项关于 DS-2325a 的临床研究，适应症为 Netherton Syndrome，属于皮肤与结缔组织疾病 / 遗传性皮肤病范畴
表皮生长因子受体抑制治疗角化病
研究为低剂量 erlotinib 的多中心 Phase 1/2a 干预试验，分三部分：Part A 通过至少 8 周观察确定自然史与基线评分，Part B 进行剂量递增，从 50 mg 开始，8 周后升至 75 mg，再 8 周后升至 100 mg，并评估安全性
评估Doublebase Once治疗鱼鳞病安全性与润肤性能的患者研究
该数据集来自clinicaltrials.gov，主题为评估Doublebase Once治疗鱼鳞病的安全性与润肤性能的患者研究
评估局部涂抹SXR1096乳膏治疗Netherton综合征患者的研究
该数据集来自clinicaltrials.gov，围绕一项评估局部涂抹SXR1096乳膏治疗Netherton综合征的I/II期临床试验
遗传性皮肤病的生殖选择
该数据集来自 clinicaltrials.gov，为一项观察性研究，聚焦遗传性皮肤病患者或夫妇的生殖选择。研究旨在了解产前诊断与胚胎植入前遗传学检测的适应证，并评估这些生殖选择的临床结局，从而改善有生育意愿患者或夫妇的生殖咨询
Dupilumab 对比安慰剂治疗 Netherton 综合征患者的疗效与安全性初步研究
该数据集来自 clinicaltrials.gov，聚焦 Netherton 综合征（NS）患者，属于皮肤与结缔组织疾病下的遗传性皮肤病
