囊性纤维化
囊性纤维化是一种常染色体隐性遗传病,由CFTR基因突变导致上皮细胞氯离子通道功能障碍,引起外分泌腺分泌异常。典型临床表现为慢性阻塞性肺病、反复呼吸道感染、胰腺外分泌功能不全所致脂肪泻和营养不良,以及汗液氯离子浓度显著升高。确诊依赖于汗液试验、基因检测和鼻电位差测量。治疗以多学科综合管理为核心,包括胰酶替代、营养支持、气道廓清术、抗感染及新型CFTR调节剂靶向治疗。该病在欧美高加索人群中发病率较高,新生儿筛查的推广显著改善了早期诊断和预后。
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SLC26A9基因与囊性纤维化患者Ivacaftor肺功能反应关联数据(DOC表格)
囊性纤维化患者Ivacaftor治疗肺功能反应与SLC26A9基因变异关联的基因型与临床数据。

经SDReader测试的囊性纤维化患者特征
包含108例囊性纤维化患者经SDReader测试的特征表格数据,用于疾病特征分析。

研究特征数据集
一项系统综述的研究特征数据集,评估远程物理治疗锻炼对囊性纤维化患者肺功能和生活质量的影响。

异质数据中用于聚类和预测的贝叶斯集成树(BET)数据集
囊性纤维化患者肺功能测量表格数据,用于展示贝叶斯集成树在异质数据中的聚类与预测。

Oates_HEAL:囊性纤维化未满足需求筛查(SUN-CF)数据管理计划
囊性纤维化患者未满足需求筛查研究的数据管理与共享计划。

数字技术监测吸入治疗依从性偏倚风险决策数据集
包含Cochrane系统评价中数字技术监测囊性纤维化患者吸入治疗依从性研究的偏倚风险决策表格数据。

囊性纤维化目标产品特征(TPP)焦点小组数据
囊性纤维化诊断目标产品特征开发项目的焦点小组数据,包含临床专家和患者对CF护理及诊断需求的讨论记录。

ROB2共识表格
囊性纤维化患者数字技术运动项目系统综述的偏倚风险评估共识表格。

ROB2共识表单(1)
包含囊性纤维化患者数字运动计划系统评价的风险偏倚评估共识表单。

CFTR2囊性纤维化突变数据库
CFTR2数据库整合全球囊性纤维化患者的CFTR基因突变与临床表型数据,用于评估突变致病性、遗传风险分析及辅助临床遗传咨询。

囊性纤维化气道上皮基因表达数据集
该数据集提供囊性纤维化患者与健康对照的气道上皮组织基因表达数据,基于微阵列或转录组测序技术生成,广泛用于疾病机制分析、生物标志物发现及CF相关通路研究。

囊性纤维化肠道病变证据数据集
该数据集是一个临床研究数据集,包含囊性纤维化患者和对照组的血清生物标志物(如I-FABP)和粪便炎症标志物(如钙卫蛋白)检测数据,以及相关的临床表格信息(如营养状态、肺功能、并发症和用药记录),主要用于研究囊性纤维化患者的肠道病变机制及其与肺功能、糖尿病等并发症的关联,为疾病管理和治疗提供实证依据。
