CFTR2囊性纤维化突变数据库
CFTR2数据库整合全球囊性纤维化患者的CFTR基因突变与临床表型数据，用于评估突变致病性、遗传风险分析及辅助临床遗传咨询。
基本信息
资源简介
CFTR2囊性纤维化突变数据库
【一句话概览】
CFTR2 是一个面向患者、研究人员和公众的网站，提供有关通常被称为囊性纤维化（CF）基因中特定变异的信息。对于数据库中收录的每个变异或变异组合，网站会提供两方面信息：一是该变异或变异组合是否导致 CF；二是数据库中携带该变异或变异组合患者的汗液氯离子、肺功能、胰腺状态和铜绿假单胞菌感染率相关信息（来源 cftr2.org）。
【数据集背景】
本数据集源站标题为《CFTR2》。
【数据内容】
源站原始描述：CFTR2 is a website that provides information for patients, researchers, and the general public about specific variants in what is commonly referred to as the cystic fibrosis (CF) gene. For each variant or variant combination included in the database, the website will provide information about: 1. Whether the variant or variant combination is CF-causing, and 2. Information about sweat chloride, lung function, pancreatic status, and Pseudomonas infection rate in patients in the CFTR2 database with…
中文译文（机器翻译，仅供快速理解，请以原文为准）：CFTR2是一个网站，为患者、研究人员及公众提供关于通常称为囊性纤维化(CF)基因中特定变异的信息。对于数据库中包含的每个变异或变异组合，网站将提供以下信息：1. 该变异或变异组合是否导致CF，以及2. 在CFTR2数据库中携带此变异或变异组合的患者的汗液氯离子、肺功能、胰腺状态和铜绿假单胞菌感染率信息。
【主题与分类】
主题标签：cystic fibrosis、CFTR、genetic variants、sweat chloride、lung function、pancreatic status、Pseudomonas infection。
【适用方向】
文本类数据可用于医学自然语言处理，如命名实体识别、信息抽取与文本分类。
【获取与许可】
源站页面：https://cftr2.org/
下载信息
注册下载
需要注册 Kaggle 账号并登录后下载，适合需要跟踪下载记录和使用 API 的用户。
暂未开放公开下载
无需注册即可直接获取公开样本或文档，适合快速预览和评估数据集质量。
暂未开放有偿下载
公开数据集受托下载与技术交付服务。
提供高速下载与技术交付服务（收技术服务费，非数据销售）
暂未开放当前数据集主要来源为 Kaggle 公开托管，完整影像包建议通过原始链接或 Kaggle API 获取。
使用方式
数据集获取
标准获取流程：
- 访问源站链接，注册/登录账号；
- 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
- 部分平台提供 SDK，例如：
- OpenDataLab:
pip install openxlab后openxlab.dataset.get(...) - ModelScope:
pip install modelscope后modelscope download - 天池: 登录后页面提供直链下载
以源站「数据下载/使用文档」页面为准。
- OpenDataLab:
数据说明
CFTR2数据库提供CFTR基因突变与囊性纤维化表型之间的关联信息，整合全球患者数据，用于评估突变致病性及支持遗传咨询与临床决策。
数据加载示例（表格/文本类）
import pandas as pd, glob, os
files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.csv"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tsv"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.xlsx"), recursive=True))
print("数据文件:", files)
df = pd.read_csv(files[0])
print(df.shape); print(df.columns.tolist()); print(df.head(3))
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