CFTR2临床与功能变异数据库

CFTR2是CF基因型解释常用资源,包含变异致病性、表型关联和全球患者汇总信息,适合遗传诊断和变异研究。

Johns Hopkins / CFTR2 project
CFTR2
2026-01-01 更新
表格分类
模态表格
数据量90000
任务类型分类
创建时间2012-01-01
更新时间2026-01-01
原始链接

https://cftr2.org/

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资源简介

CFTR基因变异、临床意义和功能证据数据库,用于囊性纤维化基因型解释。

提供机构:Johns Hopkins / CFTR2 project

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