囊性纤维化
囊性纤维化是一种常染色体隐性遗传的全身性外分泌腺疾病，由囊性纤维化跨膜传导调节因子基因突变导致氯离子通道功能缺陷，引起黏液异常黏稠，主要累及呼吸系统、消化系统及生殖系统。典型临床表现包括反复慢性肺部感染、支气管扩张、胰腺外分泌功能不全、胎粪性肠梗阻及汗液电解质浓度增高。诊断依靠汗液氯离子检测及基因分析。治疗以多学科综合管理为主，包括黏液溶解、抗感染、胰酶替代及营养支持，新型CFTR调节剂可针对特定突变进行病因治疗。该病在欧美高加索人群中发病率较高，是遗传病研究及精准医学的重要模型。
获取 囊性纤维化 专属定制方案CF囊性纤维化转录组数据集（ArrayExpress）
该数据集提供囊性纤维化相关样本的转录组表达数据，基于微阵列技术生成，适用于差异基因分析、疾病机制研究及潜在治疗靶点挖掘。
CFTR基因变异数据库（dbSNP查询）
该数据集收录CFTR基因区域的SNP及遗传变异信息，提供变异位点、频率及注释，用于囊性纤维化遗传机制分析与群体遗传学研究。
CFTR2囊性纤维化突变数据库
CFTR2数据库整合全球囊性纤维化患者的CFTR基因突变与临床表型数据，用于评估突变致病性、遗传风险分析及辅助临床遗传咨询。
CFTR基因变异临床数据库
该数据库汇集CFTR基因相关的遗传变异及其临床解释信息，涵盖致病性评估、突变类型及临床证据，广泛用于囊性纤维化的遗传学研究与临床诊断支持。
囊性纤维化气道上皮基因表达数据集
该数据集提供囊性纤维化患者与健康对照的气道上皮组织基因表达数据，基于微阵列或转录组测序技术生成，广泛用于疾病机制分析、生物标志物发现及CF相关通路研究。
囊性纤维化患者特征数据集
该数据集包含囊性纤维化患者的临床特征数据，数据模态为临床表格形式，涵盖了患者的基本信息、疾病表现和临床指标等内容，主要用于支持囊性纤维化疾病的医学研究、患者特征分析和临床决策辅助等方向。
囊性纤维化肠道病变证据数据集
该数据集是一个临床研究数据集，包含囊性纤维化患者和对照组的血清生物标志物（如I-FABP）和粪便炎症标志物（如钙卫蛋白）检测数据，以及相关的临床表格信息（如营养状态、肺功能、并发症和用药记录），主要用于研究囊性纤维化患者的肠道病变机制及其与肺功能、糖尿病等并发症的关联，为疾病管理和治疗提供实证依据。
囊性纤维化突变数据库
该数据集是一个专门针对囊性纤维化的基因突变数据库，包含CFTR基因中所有已知的突变和序列变异信息，数据模态为基因序列和临床表格，主要用途是支持囊性纤维化的遗传学研究、疾病机制分析、临床诊断和药物开发，为研究人员提供标准化的突变命名和最新数据参考。
囊性纤维化F508del-CFTR突变患者CFTR功能恢复数据集
该数据集包含来自囊性纤维化F508del-CFTR突变患者和小鼠模型的分子与临床数据，涵盖基因表达、蛋白质水平、炎症因子和汗液氯离子浓度等多模态信息，主要用于研究半胱胺与表没食子儿茶素没食子酸酯联合治疗对CFTR功能恢复的效果，为囊性纤维化的药物开发和临床治疗提供科学依据。
伊伐卡托对R117H-CFTR通道液体分泌影响的临床测量数据集
该数据集包含囊性纤维化患者与健康对照者的汗液分泌临床测量数据，涉及生理测量和药物反应记录等多模态临床数据，主要用于研究伊伐卡托药物对R117H-CFTR基因突变患者汗腺功能的影响，评估靶向药物治疗效果及其与不同CFTR突变类型的关联性，为囊性纤维化的精准医疗和个体化治疗方案提供实证研究支持。