囊性纤维化

囊性纤维化是一种常染色体隐性遗传病,由CFTR基因突变导致上皮细胞氯离子通道功能障碍,引起外分泌腺分泌异常。典型临床表现为慢性阻塞性肺病、反复呼吸道感染、胰腺外分泌功能不全所致脂肪泻和营养不良,以及汗液氯离子浓度显著升高。确诊依赖于汗液试验、基因检测和鼻电位差测量。治疗以多学科综合管理为核心,包括胰酶替代、营养支持、气道廓清术、抗感染及新型CFTR调节剂靶向治疗。该病在欧美高加索人群中发病率较高,新生儿筛查的推广显著改善了早期诊断和预后。

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共 96 个数据集

永生化囊性纤维化细胞系的蛋白质组物种分析数据集

永生化囊性纤维化细胞系的蛋白质组物种分析数据集

蛋白质囊性纤维化呼吸道疾病蛋白质组细胞系病理生理学

Michele Puglia,永生化囊性纤维化细胞系的蛋白质组物种分析:对该疾病病理生理学的新视角。主题标签:囊性纤维化、呼吸道疾病、蛋白质组、细胞系、病理生理学

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精准医学方法评估囊性纤维化及相关疾病中的蛋白功能缺失与CFTR功能恢复潜力

精准医学方法评估囊性纤维化及相关疾病中的蛋白功能缺失与CFTR功能恢复潜力

蛋白质分类Cystic Fibrosis (CF)

该数据集来自clinicaltrials.gov,聚焦囊性纤维化(CF)及相关疾病,采用多中心观察性横断面研究设计,主题为精准医学方法评估蛋白功能缺失与CFTR功能恢复潜力

来源Istituto Giannina Gaslini
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确认Kalydeco在R117H-CFTR突变囊性纤维化患者(含儿科)中长期安全性和有效性的研究

确认Kalydeco在R117H-CFTR突变囊性纤维化患者(含儿科)中长期安全性和有效性的研究

表格预测Cystic Fibrosis

该数据集来自clinicaltrials.gov,聚焦携带R117H-CFTR突变的囊性纤维化患者(含儿科人群),用于确认Kalydeco的长期安全性和有效性

来源Vertex Pharmaceuticals Incorporated
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囊性纤维化成人患者电子学习工具

囊性纤维化成人患者电子学习工具

表格囊性纤维化患者教育

包含囊性纤维化患者三款电子学习工具的用户点击日志,记录不同环境下的使用行为。

来源ADLRO
大小0 GB
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非CF与CF样本人气道上皮制备的单细胞RNA测序分析

非CF与CF样本人气道上皮制备的单细胞RNA测序分析

基因组分类Transcriptome or Gene expression

该数据集为NCBI BioProject编号PRJNA1478899,收录了来自非囊性纤维化(non-CF)与囊性纤维化(CF)样本的人支气管上皮制备的单细胞RNA测序数据,主题标签为转录组或基因表达

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囊性纤维化家族描述数据集

囊性纤维化家族描述数据集

文本size_categories:n<1Kformat:parquetformat:optimized-parquetmodality:textlibrary:datasetslibrary:pandaslibrary:polarslibrary:mlcroissantregion:us

该数据集为 Entropic 于 2025 年发布的囊性纤维化家族描述文本数据,来源于 huggingface.co,本站归类为呼吸道疾病下的囊性纤维化

大小0.000001695 GB
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7ff6de61-362b-496f-966b-a6d40d83be1e 样本数据集

7ff6de61-362b-496f-966b-a6d40d83be1e 样本数据集

时间序列分类Genomics

该数据集包含三株SpCas9-ABE(R785X/R785X)和三株xCas9-ABE修复的类器官克隆(F508del/R553X)及其各自未修复的对照类器官,采用Illumina Novaseq 6000系统进行双端全基因组测序,reads比对到hg19基因组组装,数据以BAM文件形式提供

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Trikafta 治疗囊性纤维化后代谢组动态数据集

Trikafta 治疗囊性纤维化后代谢组动态数据集

其他预测Metabolomics

该数据集来自 omicsdi.org,聚焦囊性纤维化患者在接受 TRIKAFTA 治疗前后的代谢组动态变化。数据通过非靶向代谢组学方法获取,用于刻画治疗相关的分子层面变化轨迹

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GNPS 3D WinCF 管

GNPS 3D WinCF 管

其他Metabolomics

该数据集为 GNPS 3D WinCF Tubes,来源于 omicsdi.org,主题标签为代谢组学,本站归类于呼吸道疾病与囊性纤维化方向

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GNPS - 囊性纤维化痰液与食物共培养数据集

GNPS - 囊性纤维化痰液与食物共培养数据集

其他Metabolomics

该数据集来自 omicsdi.org,收录了在 WinCF 系统中开展的囊性纤维化痰液样本与发酵食品之间的共培养实验集合,主题属于代谢组学,本站归类为呼吸道疾病下的囊性纤维化

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GNPS 药物代谢演示数据

GNPS 药物代谢演示数据

时间序列Metabolomics

该数据集来自 omicsdi.org,为 GNPS 药物代谢演示数据,收录囊性纤维化患者的痰样本,用于展示 sulfamethoxazole、voriconazole 和 azithromycin 三种药物的代谢情况

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GNPS 囊性纤维化纵向痰液样本数据集

GNPS 囊性纤维化纵向痰液样本数据集

其他预测Metabolomics

该数据集收录了来自囊性纤维化患者的痰液样本,属于代谢组学主题。样本对6名患者进行了超过一年的每日采集,形成纵向时间序列。数据可用于研究囊性纤维化患者痰液代谢物随时间的变化规律,支持疾病进展监测、生物标志物发现等分析任务(来源 omicsdi.org)

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