CFTR基因变异临床数据库
该数据库汇集CFTR基因相关的遗传变异及其临床解释信息，涵盖致病性评估、突变类型及临床证据，广泛用于囊性纤维化的遗传学研究与临床诊断支持。
模态文本
任务类型分类
创建时间2013-01-01
资源简介
ClinVar收录了CFTR基因相关的遗传变异及其临床意义注释数据，包括致病性、良性及意义不明变异，用于囊性纤维化遗传诊断与变异解读研究。
提供机构：National Center for Biotechnology Information
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