α1-抗胰蛋白酶缺乏症
α1-抗胰蛋白酶缺乏症是一种由SERPINA1基因突变引起的常染色体共显性遗传病,导致肝脏合成和分泌的α1-抗胰蛋白酶结构异常或水平降低,使中性粒细胞弹性蛋白酶活性失调。该病主要累及肺和肝脏:肺部表现为早发性、进行性全小叶型肺气肿,常伴有慢性支气管炎和支气管扩张;肝脏则可出现新生儿肝炎、慢性肝病、肝纤维化甚至肝硬化和肝细胞癌,部分患者伴发血管炎和脂膜炎。诊断依赖血清α1-抗胰蛋白酶水平测定、表型分析及基因检测。治疗策略包括戒烟、支气管扩张剂、肺康复,严重肺气肿可行肺减容术或肺移植,肝病进展者考虑肝移植,并可使用α1-抗胰蛋白酶替代疗法延缓肺功能恶化。
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Alpha-1-抗胰蛋白酶(Ala250Met)天然构象
该数据集包含Alpha-1-抗胰蛋白酶(Ala250Met突变体)的天然构象三维结构数据,属于蛋白质结构模态,通过X射线衍射技术解析,分辨率为1.55埃,主要用于研究Alpha-1-抗胰蛋白酶缺乏症中遗传突变对蛋白质稳定性的影响,支持结构生物学和遗传性肺病机制领域的探索。

TOPMed肺部遗传研究数据集
TOPMed是大型多组学遗传数据库,包含全基因组测序与临床表型信息,可用于COPD及α1-抗胰蛋白酶缺乏症的遗传机制与风险研究。

COPD患者研究网络数据集
COPD患者研究网络整合患者自报告与临床数据,包括症状、用药及肺功能信息,用于慢阻肺及相关呼吸系统疾病研究与真实世界分析。

MESA肺部研究数据集
MESA Lung是多种族队列肺部研究数据集,包含肺功能测试、胸部CT影像及环境暴露信息,用于COPD及相关遗传与环境因素分析。

SPIROMICS慢阻肺研究数据集
SPIROMICS是多中心COPD研究数据集,包含影像、肺功能、生物标志物及长期随访数据,主要用于慢阻肺分型、进展预测及遗传与环境因素研究。

NHANES肺功能与健康调查数据
NHANES包含肺功能检测、健康问卷及生化指标数据,是研究COPD及α1-抗胰蛋白酶缺乏症等呼吸系统疾病风险的重要公共健康数据库。

ECLIPSE COPD纵向研究数据集
ECLIPSE是COPD长期随访研究数据集,包含肺功能、影像与生物标志物信息,用于疾病进展分析、表型划分及慢阻肺相关机制研究。

吡格列酮通过自噬和AMPK激活减少α1-抗胰蛋白酶缺乏症小鼠肝脏中α1-抗胰蛋白酶的积累
该数据集包含用于研究药物吡格列酮在α1-抗胰蛋白酶缺乏症(AATD)相关肝病中作用机制的实验数据,数据模态涉及分子生物学(如基因、蛋白质表达水平)、细胞信号通路(AMPK活性)和细胞自噬活性等多维生物数据。其主要用途是阐明吡格列酮通过激活AMPK和诱导自噬来减少肝脏中错误折叠AAT蛋白积累的分子机制,为开发AATD肝病的新疗法或药物再利用提供关键的科学依据。

SAPALDIA队列中基于PI S和PI Z等位基因条件性GWAS的AAT血清水平前十个最显著关联SNP数据集
该数据集以表格形式提供了SAPALDIA队列中α1-抗胰蛋白酶血清水平GWAS研究的前十个最显著SNP关联数据,包含基因型频率、等位基因效应和染色体位置等信息,主要应用于呼吸系统疾病如AAT缺乏症和COPD的遗传机制探索,为遗传流行病学和精准医疗研究提供关键遗传变异参考。

空间协方差揭示异硫氰酸酯天然产物通过调节氧化应激恢复α-1-抗胰蛋白酶缺乏症(AATD)功能
该数据集包含α-1-抗胰蛋白酶缺乏症(AATD)相关的基因变异数据、药物处理实验数据以及表型分析代码,数据模态包括临床表格(Excel文件)和计算脚本(R代码),主要用于研究异硫氰酸酯类天然产物(如MPTC和PEITC)如何通过调节氧化应激来改善AATD的蛋白质错误折叠和功能恢复,为AATD的靶向治疗和药物开发提供实验依据和计算工具。

Alpha-1抗胰蛋白酶缺乏症登记研究
该登记数据库收集α1-抗胰蛋白酶缺乏症患者的遗传信息、肺功能及临床随访数据,用于疾病自然史研究及治疗效果评估。
