TOPMed肺部遗传研究数据集
TOPMed是大型多组学遗传数据库，包含全基因组测序与临床表型信息，可用于COPD及α1-抗胰蛋白酶缺乏症的遗传机制与风险研究。
基本信息
资源简介
TOPMed肺部遗传研究数据集
【一句话概览】
TOPMed 是美国国家心肺血液研究所（NHLBI）的项目，旨在加深对心脏、肺、血液和睡眠（HLBS）疾病基本生物学过程的理解，推动精准医学发展，实现针对个体独特基因与环境的疾病治疗。该项目通过整合全基因组测序及其他组学数据（如代谢谱、表观基因组学、蛋白质与 RNA 表达模式）与既有大型母研究中的分子、行为、影像、环境和临床数据来支持科学进展，并收集饮食、体力活动和社会经济因素等环境与行为数据。受试者数为 206000（来源 topmed.nhlbi.nih.gov）。
【数据集背景】
本数据集源站标题为《NHLBI Trans-Omics for Precision Medicine》。
【数据内容】
源站原始描述：Trans-Omics for Precision Medicine (TOPMed), is a program of the National Heart, Lung and Blood Institute (NHLBI), a part of the National Institutes of Health, which aims to improve scientific understanding of the fundamental biological processes that underlie heart, lung, blood, and sleep (HLBS) disorders and advance precision medicine in ways that lead to disease treatments tailored to individuals’ unique genes and environments. TOPMed supports these scientific advances through the integration…
中文译文（机器翻译，仅供快速理解，请以原文为准）：精准医学跨组学（TOPMed）是国家心肺血液研究所（NHLBI）的一个项目，隶属于国家卫生研究院，旨在增进对心脏、肺、血液和睡眠（HLBS）疾病基本生物学过程的科学理解，并推动精准医学的发展，以针对个体独特的基因和环境定制疾病治疗方法。TOPMed通过整合全基因组测序（WGS）和其他组学数据（如代谢谱、表观基因组学、蛋白质和RNA表达模式）与来自既有母研究的分子、行为、影像、环境和临床数据来支持这些科学进步，这些母研究拥有大量具有丰富表型特征和环境暴露数据的人类受试者样本。TOPMed还收集环境和行为数据，如饮食习惯、体力活动和社会经济因素，以更全面地理解导致这些疾病的因素。
【主题与分类】
主题标签：heart、lung、blood、sleep、whole-genome sequencing、RNA sequencing、epigenomics、metabolomics、proteomics、precision medicine。
【适用方向】
多模态数据适合跨模态对齐、融合建模与联合表征学习方向的研究。
【获取与许可】
源站页面：https://topmed.nhlbi.nih.gov/
下载信息
注册下载
需要注册 Kaggle 账号并登录后下载，适合需要跟踪下载记录和使用 API 的用户。
暂未开放公开下载
无需注册即可直接获取公开样本或文档，适合快速预览和评估数据集质量。
免登录有偿下载
公开数据集受托下载与技术交付服务。
提供高速下载与技术交付服务（收技术服务费，非数据销售）
暂未开放当前数据集主要来源为 Kaggle 公开托管，完整影像包建议通过原始链接或 Kaggle API 获取。
使用方式
数据集获取
源站：https://topmed.nhlbi.nih.gov/
标准获取流程：
- 访问源站链接，注册/登录账号；
- 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
- 部分平台提供 SDK，例如：
- OpenDataLab:
pip install openxlab后openxlab.dataset.get(...) - ModelScope:
pip install modelscope后modelscope download - 天池: 登录后页面提供直链下载
以源站「数据下载/使用文档」页面为准。
- OpenDataLab:
数据说明
TOPMed计划整合大规模全基因组测序与多组学数据，涵盖COPD及相关呼吸系统疾病，可用于α1抗胰蛋白酶缺乏症的遗传机制研究。
数据加载示例（表格/文本类）
import pandas as pd, glob, os
files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.csv"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tsv"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.xlsx"), recursive=True))
print("数据文件:", files)
df = pd.read_csv(files[0])
print(df.shape); print(df.columns.tolist()); print(df.head(3))
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