α1-抗胰蛋白酶缺乏症
α1-抗胰蛋白酶缺乏症是一种常染色体共显性遗传病，由SERPINA1基因突变导致α1-抗胰蛋白酶（AAT）合成减少或功能异常。AAT主要在肝脏产生，其核心作用是抑制中性粒细胞弹性蛋白酶，保护肺组织免受过度蛋白水解损伤。当AAT水平严重下降时，肺部结缔组织持续受损，早期即可出现肺气肿，典型表现为进行性呼吸困难、慢性咳嗽与喘息，吸烟可显著加速疾病进展。部分突变型AAT蛋白在肝细胞内异常聚集，还可引发新生儿肝炎、慢性肝病甚至肝硬化。诊断依赖血清AAT浓度测定、基因分型及肺功能评估，治疗策略包括戒烟、支气管扩张剂、AAT补充治疗，终末期患者可考虑肺或肝移植。该疾病在呼吸科、遗传咨询和精准治疗领域具有重要研究价值。
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dbGaP汇集多个呼吸系统遗传研究数据集，包含COPD与哮喘相关基因与表型信息，可用于α1-抗胰蛋白酶缺乏症的遗传关联分析。
TOPMed肺部遗传研究数据集
TOPMed是大型多组学遗传数据库，包含全基因组测序与临床表型信息，可用于COPD及α1-抗胰蛋白酶缺乏症的遗传机制与风险研究。
NHANES肺功能与健康调查数据
NHANES包含肺功能检测、健康问卷及生化指标数据，是研究COPD及α1-抗胰蛋白酶缺乏症等呼吸系统疾病风险的重要公共健康数据库。
COPD患者研究网络数据集
COPD患者研究网络整合患者自报告与临床数据，包括症状、用药及肺功能信息，用于慢阻肺及相关呼吸系统疾病研究与真实世界分析。
Alpha-1抗胰蛋白酶缺乏症登记研究
该登记数据库收集α1-抗胰蛋白酶缺乏症患者的遗传信息、肺功能及临床随访数据，用于疾病自然史研究及治疗效果评估。
MESA肺部研究数据集
MESA Lung是多种族队列肺部研究数据集，包含肺功能测试、胸部CT影像及环境暴露信息，用于COPD及相关遗传与环境因素分析。
ECLIPSE COPD纵向研究数据集
ECLIPSE是COPD长期随访研究数据集，包含肺功能、影像与生物标志物信息，用于疾病进展分析、表型划分及慢阻肺相关机制研究。
SPIROMICS慢阻肺研究数据集
SPIROMICS是多中心COPD研究数据集，包含影像、肺功能、生物标志物及长期随访数据，主要用于慢阻肺分型、进展预测及遗传与环境因素研究。
COPD基因流行病学数据集
COPDGene是针对COPD的大型队列数据集，包含胸部CT影像、肺功能检测、基因组数据与临床表型信息，广泛用于慢阻肺及α1-抗胰蛋白酶缺乏症相关机制与遗传学研究。
SAPALDIA队列中基于PI S和PI Z等位基因条件性GWAS的AAT血清水平前十个最显著关联SNP数据集
该数据集以表格形式提供了SAPALDIA队列中α1-抗胰蛋白酶血清水平GWAS研究的前十个最显著SNP关联数据，包含基因型频率、等位基因效应和染色体位置等信息，主要应用于呼吸系统疾病如AAT缺乏症和COPD的遗传机制探索，为遗传流行病学和精准医疗研究提供关键遗传变异参考。
吡格列酮通过自噬和AMPK激活减少α1-抗胰蛋白酶缺乏症小鼠肝脏中α1-抗胰蛋白酶的积累
该数据集包含用于研究药物吡格列酮在α1-抗胰蛋白酶缺乏症（AATD）相关肝病中作用机制的实验数据，数据模态涉及分子生物学（如基因、蛋白质表达水平）、细胞信号通路（AMPK活性）和细胞自噬活性等多维生物数据。其主要用途是阐明吡格列酮通过激活AMPK和诱导自噬来减少肝脏中错误折叠AAT蛋白积累的分子机制，为开发AATD肝病的新疗法或药物再利用提供关键的科学依据。
天然α-1-抗胰蛋白酶1.5埃分辨率结构数据集（Cys232Ser突变体）
该数据集提供了α-1-抗胰蛋白酶（Cys232Ser突变体）在1.5埃分辨率下的三维蛋白质结构数据，包含原子坐标、配体分子等结构信息，通过X射线衍射技术测定，主要用于研究蛋白质折叠稳定性与α-1-抗胰蛋白酶缺乏症的病理机制，为结构生物学和疾病相关蛋白质功能分析提供高精度结构基础。