SAPALDIA队列中基于PI S和PI Z等位基因条件性GWAS的AAT血清水平前十个最显著关联SNP数据集
该数据集以表格形式提供了SAPALDIA队列中α1-抗胰蛋白酶血清水平GWAS研究的前十个最显著SNP关联数据,包含基因型频率、等位基因效应和染色体位置等信息,主要应用于呼吸系统疾病如AAT缺乏症和COPD的遗传机制探索,为遗传流行病学和精准医疗研究提供关键遗传变异参考。

基本信息
资源简介
SAPALDIA队列中基于PI S和PI Z等位基因条件性GWAS的AAT血清水平前十个最显著关联SNP数据集
【数据集背景】
本数据集源站标题为《The ten most strongly associated SNPs in the GWAS on AAT serum level, conditional on PI S and PI Z alleles in SAPALDIA (N = 1392).》。源站首次发布:2013-08-22。
【数据内容】
源站原始描述:Abbreviations: AAT, alpha1-antitrypsin; GWAS, genome-wide association study; MAF, minor allele frequency; SNP, single nucleotide polymorphism. Imp-r2 is an indicator for imputation quality. SNPs with MAF2Chromosomal position is based on reference panel, NCBI build 36.3. Allele effects are shown in absolute numbers
【数据结构与技术规格】
文件数 1 个,合计 5.63 KB。Table_2.xls:application/vnd.ms-excel,5.63 KB。数据集 DOI:10.1371/journal.pgen.1003585.t002。
【主题与分类】
源站学科分类:Medicine、Biological Sciences。主题标签:genetics、Human genetics、Genome-wide association studies、Genetics of disease、epidemiology、Genetic epidemiology、Pulmonology、snps、GWAS、aat。
【适用方向】
源站学科分类标注为 Medicine、Biological Sciences。
【获取与许可】
源站页面:https://plos.figshare.com/articles/dataset/_The_ten_most_strongly_associated_SNPs_in_the_GWAS_on_AAT_serum_level_conditional_on_PI_S_and_PI_Z_alleles_in_SAPALDIA_N_8202_8202_1392_/780502
使用许可:CC BY 4.0(https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/)。
规范引用:Andri Thun, Gian; Imboden, Medea; Ferrarotti, Ilaria; Kumar, Ashish; Obeidat, Ma''en; Zorzetto, Michele; et al. (2015). The ten most strongly associated SNPs in the GWAS on AAT serum level, conditional on PI S and PI Z alleles in SAPALDIA (N = 1392).. PLOS Genetics. Dataset
【使用注意】
· 源站最后修改于 2023-06-01,引用时请注意版本时效。
下载信息
注册下载
需要注册 Kaggle 账号并登录后下载,适合需要跟踪下载记录和使用 API 的用户。
暂未开放公开下载
无需注册即可直接获取公开样本或文档,适合快速预览和评估数据集质量。
免登录有偿下载
公开数据集受托下载与技术交付服务。
提供高速下载与技术交付服务(收技术服务费,非数据销售)
暂未开放当前数据集主要来源为 Kaggle 公开托管,完整影像包建议通过原始链接或 Kaggle API 获取。
使用方式
数据集获取(Figshare)
按页面 Download 按钮获取。
数据说明
该数据集来源于SAPALDIA队列研究,包含针对α1-抗胰蛋白酶(AAT)血清水平的全基因组关联分析(GWAS)结果,特别关注在PI S和PI Z等位基因条件下的遗传关联。数据集中列出了前十个关联最显著的单核苷酸多态性(SNP),包括染色体位置、次要等位基因频率(MAF)、等位基因效应值以及基因型频率等详细信息,数据基于NCBI build 36参考基因组构建。该数据集主要用于研究AAT缺乏症、慢性阻塞性肺疾病(COPD)等呼吸系统疾病的遗传机制,为精准医学和遗传流行病学提供支持。
数据缺失?
依托陕西、四川两大基地,我们与超过十家三甲医院建立直接合作关系,覆盖合规授权、采集治理、专业标注、数据交付的全流程,为AI医疗团队提供即拿即用的高质量临床数据。
⚡️ 需要数据支持或标注服务?立即联系我们获取专业方案。




