Charcot-Marie-Tooth 1B型患者髓鞘蛋白零基因突变数据集

数据集获取

源站：https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC47877/

标准获取流程：

1. 访问源站链接，注册/登录账号；
2. 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
3. 部分平台提供 SDK，例如：
   • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
   • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
   • 天池: 登录后页面提供直链下载
     以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

该数据集聚焦于常染色体显性遗传的Charcot-Marie-Tooth病1B型（CMT1B），其病理特征为施万细胞脱髓鞘导致的神经传导速度减慢。研究通过基因定位和突变分析，发现髓鞘蛋白零（MPZ）基因的突变与CMT1B的发病密切相关。数据集包含来自CMT1B患者家系的基因测序数据，识别出MPZ基因中特定的点突变（如第96位密码子赖氨酸突变为谷氨酸）和剪接位点突变，这些突变在人类、大鼠和牛中高度保守。数据来源于PubMed Central收录的学术文献，主要应用于遗传性周围神经病的分子机制研究、基因诊断以及潜在治疗靶点的探索。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。