台湾队列中遗传性神经病BSCL2突变的临床与分子特征
该数据集包含台湾地区遗传性神经病患者的临床表格数据、基因突变信息（如BSCL2基因的p.S90L和p.R96H突变）以及体外细胞功能验证结果，通过靶向测序技术构建，主要用于研究BSCL2突变在遗传性周围神经病中的致病作用、突变谱系特征及其在未明确分子分型疾病中的病理机制，为神经遗传性疾病的诊断和分子靶点探索提供数据支持。
基本信息
资源简介
台湾队列中遗传性神经病BSCL2突变的临床与分子特征
【数据集背景】
本数据集源站标题为《Clinical and Molecular Characterization of BSCL2 Mutations in a Taiwanese Cohort with Hereditary Neuropathy》。配套论文《Clinical and Molecular Characterization of BSCL2 Mutations in a Taiwanese Cohort with Hereditary Neuropathy》发表于 PLOS ONE（2016），DOI：10.1371/journal.pone.0147677。源站首次发布：2016-01-27。
【数据内容】
源站原始描述：Background A small group of patients with inherited neuropathy that has been shown to be caused by mutations in the BSCL2 gene. However, little information is available about the role of BSCL2 mutations in inherited neuropathies in Taiwan. Methodology and Principal Findings Utilizing targeted sequencing, 76 patients with molecularly unassigned Charcot-Marie-Tooth disease type 2 (CMT2) and 8 with distal hereditary motor neuropathy (dHMN), who were selected from 348 unrelated patients with inherit…
【数据结构与技术规格】
文件数 4 个，合计 95.12 MB。S1 Fig.docx：application/vnd.openxmlformats-officedocument.wordprocessingml.document，38.01 KB。S1 Table.docx：application/vnd.openxmlformats-officedocument.wordprocessingml.document，15.24 KB。数据集 DOI：10.1371/journal.pone.0147677。
【主题与分类】
源站学科分类：Biochemistry、Medicine、Microbiology、Genetics、Molecular Biology、Chemical Sciences not elsewhere classified。主题标签：p.R 96H、CMT、cell viability.ConclusionBSCL 2 mutations account、p.R 96H mutation results、BSCL 2 Mutations、p.R 96H mutation、neuropathie、BSCL 2 mutations、Hereditary Neuropathy BackgroundA、BSCL 2 gene。
【适用方向】
源站学科分类标注为 Biochemistry、Medicine、Microbiology、Genetics、Molecular Biology、Chemical Sciences not elsewhere classified。
【获取与许可】
源站页面：https://plos.figshare.com/articles/dataset/Clinical_and_Molecular_Characterization_of_i_BSCL2_i_Mutations_in_a_Taiwanese_Cohort_with_Hereditary_Neuropathy/3045664
使用许可：CC BY 4.0（https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/）。
规范引用：Hsiao, Cheng-Tsung; Tsai, Pei-Chien; Lin, Chou-Ching; Liu, Yo-Tsen; Huang, Yen-Hua; Liao, Yi-Chu; et al. (2016). Clinical and Molecular Characterization of BSCL2 Mutations in a Taiwanese Cohort with Hereditary Neuropathy. PLOS ONE. Dataset
【使用注意】
· 源站最后修改于 2023-06-03，引用时请注意版本时效。
下载信息
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使用方式
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按页面 Download 按钮获取。
数据说明
该数据集聚焦于台湾地区遗传性神经病患者的临床与分子特征，特别是针对BSCL2基因突变。数据来源于对348名无关遗传性神经病患者中的76名未明确分子分型的2型腓骨肌萎缩症（CMT2）患者和8名远端遗传性运动神经病（dHMN）患者，通过靶向测序技术筛选BSCL2基因编码区突变。数据集包含患者临床信息、分子检测结果（如p.S90L和p.R96H等突变）以及体外功能验证数据（如细胞表达水平和细胞活力）。主要研究方向为探索BSCL2突变在遗传性神经病中的致病机制、突变谱系扩展及其在台湾人群中的临床相关性，为疾病诊断和分子病理研究提供支持。
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